Síndrome de Bloom

El Síndrome de Bloom o síndrome de rotura cromosómica es una enfermedad rara caracterizada por una inestabilidad genética asociada con un retraso en el crecimiento pre y postnatal, hipersensibilidad a la luz solar que da lugar a una erupción facial rojiza en la piel de las mejillas o en el dorso de las manos, aumento de la sensibilidad a infecciones y predisposición al cáncer.

También pueden presentar telangiectasia, baja estatura (la estatura media en la edad adulta es de 150 cm), voz aguda, caras estrechas y largas con nariz y orejas prominentes, áreas hipo e hiperpigmentadas etc.

Su prevalencia global es desconocida actualmente pero se han descrito más de 100 casos.

Esta enfermedad se debe a mutaciones en el gen BLM que codifica una enzima implicada en la tarea de desenrollar el ADN en procesos importantes tales como la replicación, la transcripción y la reparación de ADN. 

Las personas que padecen la enfermedad tienen un enorme aumento en el intercambio entre los fragmentos de cromosomas homólogos o cromátidas hermanas,y, además, aumentos de roturas cromosómicas y reordenamientos en comparación con las personas sanas.

Se trata de una enfermedad de transmisión autosómica recesiva, siendo el riesgo de recurrencia del 25%. Esto quiere decir que ambos padres deben ser portadores para que el niño esté afectado.

El diagnóstico clínico se confirma mediante citogenética y mediante pruebas de genética molecular.

El diagnóstico prenatal puede realizarse mediante una amniocentesis.

El tratamiento es sintomático. Se emplean antibióticos para tratar las infecciones. En caso de que los niveles séricos de inmunoglobulinas sean bajos, los pacientes se beneficiarán de una terapia de substitución de estas. También debe evitarse la exposición al sol.

Además, el objetivo último del tratamiento es corregir quirúrgicamente las deformidades óseas y tratar rápidamente las posibles tumoraciones malignas que aparezcan,

La esperanza de vida no sobrepasa la edad adulta tardía, aproximadamente 50 años de edad.

En esta página tenéis más información!!

Fuentes:
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=125
http://www.ecured.cu/S%C3%ADndrome_de_Bloom

Enfermedad de Caroli

La enfermedad de Caroli es una enfermedad biliar caracterizada por la presencia de dilatación de los conductos biliares intrahepáticos.

Esta enfermedad puede aparecer a cualquier edad, y afecta principalmente a mujeres. No existen datos exactos sobre la prevalencia, pero hasta el momento se han descrito menos de 250 casos en todo el mundo.

Los afectados por esta enfermedad van a presentar una clínica caracterizada por: una marcada fibrosis hepática, hipertensión portal o colangitis bacteriana. También puede presentarse hepatomegalia, esplenomegalia, varices esofágicas, hemorragias gastrointestinales así como fiebre e ictericia.

El diagnóstico requiere datos de imagen (ecografía abdominal, tomografía computarizada, colangiografía por resonancia magnética o una gammagrafía hepática). En los casos de diagnóstico dudoso es necesario realizar una colangiografía directa y una biopsia hepática.

Ecografía abdominal. Litiasis intrahepáticas (flechas)

Tomografía computarizada

Colangiografía retrógrada. Litiasis intrahepáticas (flechas) en un árbol biliar

El tratamiento depende de la clínica, la localización y el estadio de la enfermedad. Su objetivo fundamental consiste en prevenir la aparición de colangitis, pero también tiene otros objetivos como evitar los ataques de dolor biliar, pancreatitis...

Para ello, pueden administrarse antibióticos o puede llevarse a cabo un tratamiento quirúrgico (incluyendo el trasplante hepático como última opción).

El pronóstico es variable y se determina por la frecuencia y la gravedad de los episodios de colangitis y por la presencia de enfermedades asociadas.

Datos:
Colangitis: infección del conducto colédoco, que es el que transporta la bilis desde el hígado hasta la vesícula biliar y los intestinos.

Fuentes:
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=53035
http://www.elsevier.es/es-revista-gastroenterologia-hepatologia-14-articulo-enfermedad-caroli-13092566

Urticaria acuagénica II

Os dejo un caso real de alergia al agua de Yelena:

Fuente:
https://www.youtube.com/results?search_query=caso+urticaria+acuagenica

Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) II

Continuando con la misma enfermedad que en la entrada anterior, me gustaría compartir algunos vídeos muy interesantes con vosotros.

Este primer vídeo fue creado para una 'expo' de Esclerosis Lateral Amiotrófica y cuenta con la aparición de un famoso físico también afectado por la enfermedad: Stephen Hawking.

En este segundo vídeo, el propio Stephen Hawking comenta acerca del uso de las nuevas tecnologías en favor de su enfermedad.

Síndrome de Cowden II: el caso de Paco Sanz

Os presento el caso de Paco Sanz, un Valenciano aficcionado al deporte y al que le debía su trabajo hasta que con 38 años se manifestó la enfermedad.

"Otra de las grandes pasiones de mi vida es la cooperación al desarrollo. De hecho llevo 10 años siendo cooperante para la ONG Ezperanzas Sin Fronteras en distintos países. Fue precisamente, volviendo de uno de estos viajes, cuando me di cuenta de que se me caía el pelo...Al ir al médico me diagnosticó Síndrome de Cowden". Así se presenta Paco en su página oficial.

Sufre la enfermedad desde que nació, pero nadie supo diagnosticársela, dando por hecho que lo que tenía eran verrugas y alopecia.

Lleva dos años sufriendo la enfermedad, que le ha generado al rededor de dos mil tumores. Sin embargo, el intenta hacer su día a día lo más normal posible.

Durante este tiempo se ha convertido en vigilante de seguridad, a lo que se dedica actualmente para poder pagarse una pequeña parte del Ensayo Clínico en Bethesda, Maryland (EE.UU), pero el sueldo no le alcanza para poder costearse los viajes ni la estancia allí, por eso depende de la colaboración de todos nosotros.

Aquí os dejo su blog!

Síndrome de Cowden I

El síndrome de Cowden es un trastorno genético que se caracteriza por la presencia de múltiples hemartomas en diversos tejidos y un alto riesgo de padecer cáncer de mama, tiroides, endometrio, riñón y colorrectal. Su prevalencia es de 1/200.000.

La enfermedad puede aparecer a cualquier edad, aunque se manifiesta normalmente entre la segunda y la tercera década de la vida. La mayoría de los problemas asociados a esta enfermedad, especialmente el riesgo de padecer tumores malignos, suceden a partir de la juventud y la edad adulta. 

Se produce generalmente por una mutación en el gen PTEN, situado en el cromosoma 10q23.2. Esta enfermedad se transmite por herencia autosómica dominante. 

Las manifestaciones clínicas son: lesiones en la piel de la cara y el interior de la boca, perímetro aumentado de la cabeza, posibilidad de tumores benignos dentro de la cabeza, lesiones benignas en la mama, aumento de la glándula tiroides, mayor riesgo de algunos tumores malignos y otras alteraciones como tumores benignos de tipo fibroso del útero o nódulos en los testículos.

El diagnóstico se basa en una combinación de los síntomas, junto con el estudio de la historia familiar. También se pueden hacer ecografías y mamografías para ver mejor la glándula tiroides y la mama, y una resonancia magnética cerebral. En los casos que esté indicado se completa el estudio con un análisis del gen PTEN, generalmente con la recogida de una muestra de sangre.

En España no hay ningún tipo de tratamiento, hay que viajar esta Maryland, en Estados Unidos, para encontrar un tratamiento experimental como única solución para los enfermos que sufren este síndrome.

Fuentes:
https://www.orpha.net/data/patho/ES/CSGP-Cowden.pdf
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=201

Síndrome de Hunter

El síndrome de Hunter es una enfermedad de almacenamiento liposómico perteneciente al grupo de las mucopolisacaridosis. Consiste en que las cadenas largas de moléculas de azúcar (mucupolisacáridos) no se descomponen correctamente y se acumulan en el organismo.

Se trata de una afección hereditaria, donde el gen afectado está en el cromosoma X. Por lo tanto los varones son quieren resultan afectados con mayor frecuencia, aunque se han descrito sobre 12 casos de niñas con esta enfermedad. Su prevalencia está entre 1/72.000 y 1/132.000 en los varones.

La causa de esta enfermedad es la deficiencia de la enzima IDS. Sin esta enzima los mucopolisacáridos se acumulan en diversos tejidos del cuerpo causando daños. El gen causante se ha localizado en Xq28 y se han registrado aproximadamente 320 mutaciones.

Síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman es un trastorno neurogenético que se caracteriza por un déficit intelectual grave, ausencia de habla, microcefalia, hipoplasia maxilar, hiperactividad, y rasgos dismórficos faciales distintivos, entre otros. Con la edad, las características típicas de la enfermedad son menos marcadas y aparecen engrosamiento facial, escoliosis torácica y problemas de movilidad. Otras de las características son las crisis epilépticas, que persisten en la edad adulta, pero la hiperactividad, la escasa capacidad de atención y los trastornos del sueño mejoran.

La prevalencia de esta enfermedad está entre 1/10.000 y 1/20.000.

Diferentes mecanismos genéticos pueden causar esta enfermedad. En algunos casos, este síndrome es causado cuando dos copias del gen UBE3A provienen del padre y ninguna de la madre. Esto significa que ninguno de los dos genes está activo, porque ambos provienen del padre. 

En el 5-26% de los pacientes, los defectos genéticos permanecen identificados.

El síndrome está presente desde el nacimiento, sin embargo, los enfermos son aparentemente normales al nacer. En los primeros 6 meses de vida pueden darse dificultades para la alimentación, e hipotonía, seguida de un retraso del desarrollo entre los 6 meses y los dos 2 años de edad. Es a partir del primer año cuando se desarrollan las características típicas de esta enfermedad.

El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y en el EEG, y puede confirmarse en la mayoría de los casos mediante un test citogenético y molecular.

A día de hoy no existe cura para esta enfermedad. Su tratamiento incluye fisioterapia (para ayudar con los problemas de movimiento), terapia ocupacional y del habla, incluyendo métodos no verbales de comunicación. Por otra parte, la terapia conductal ayuda a manejar la hiperactividad, los problemas de sueño y los problemas del desarrollo. Además, como los pacientes suelen presentar crisis epilépticas a una edad muy temprana, se requiere medicación anticonvulsiva.

La esperanza de vida es normal. Aun así, estos enfermos no pueden vivir por sí solos, aunque si pueden aprender ciertas tareas y convivir con otros en un hogar grupal supervisado.

Para más información os dejo esta página y esta otra!

Fuentes:
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=685
https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/007616.htm

Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)

Imagina querer cepillarte los dientes. Las neuronas motoras del cerebro enviarían un mensaje a las neuronas motoras de la médula espinal, que a su vez enviarían un mensaje a los músculos necesarios para llevar a cabo la acción de cepillarse los dientes (es decir, los músculos de los brazos, de la boca, etc.).

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA; conocida en EEUU como Enfermedad de Lou Gehrig y en Francia como Enfermedad de Charcot) causa que las neuronas motoras, tanto las del cerebro como las de la médula, degeneren o mueran. Tanto el cerebro como la médula espinal pierden la capacidad de iniciar y enviar mensajes a los músculos del cuerpo, y estos, incapaces de funcionar, se atrofian y sufren fasciculaciones (se contraen).

La ELA, por lo tanto, sólo afecta a las neuronas motoras. La personalidad, la inteligencia, la memoria y los sentidos de la vista, olfato, tacto, oído y gusto permanecen intactos.

Síndrome de Landau-Kleffner

Es una enfermedad neurológica caracterizada por la pérdida progresiva de la capacidad de expresión y comprensión, tanto oral como gestual, combinada con crisis epilépticas. Además el comportamiento también se ve alterado, aunque esto puede deberse a la falta de comprensión.

Las alteraciones del lenguaje y la comprensión pueden ser más o menos graves

El diagnóstico se realiza a partir de la observación clínica del progreso de la enfermedad, además desde el principio de la enfermedad el electroencefalograma se verá alterado.

Las crisis son controlables con antiepilépticos y los corticoesteroides pueden mejorar los problemas de afasia.
A partir de la pubertad las crisis epiléptica y las anormalías en el electroencefalograma desaparecen por si solas, pero los problemas con el lenguaje suelen persistir, aunque en ocasiones mejoran e incluso desaparecen.

Para más información:

• http://www.apiceepilepsia.org/Sindrome-de-Landau-Kleffner
• http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/S/Sindrome%20de%20Landau%20Kleffner/Paginas/Cover%20Landau%20Kleffner.aspx
• http://www.todosobreepilepsia.com/index.php?option=com_content&view=article&id=247:sindrome-landau-kleffner&catid=31:tipos-de-epilepsia&Itemid=78

Urticaria acuagénica I

¿Cuantos de vosotros sois alérgicos a algo? Bien a los ácaros del polvo, a pelos de ciertos animales, al polen, al marisco...Pero en general con evitar no entrar en contacto con todo eso ya solucionamos el problema. ¿Pero que pasaría si nuestra alergia es al agua? ¿ Sería sencillo evitarla?

Las manifestaciones que se presentar al entrar en contacto con el agua son variadas: brotes de ronchas y pruritos en las zonas corporales expuestas, un continuado picor, dolor de cabeza, inflamación de labios o en casos extremos obstrucción de la garganta etc

No tiene cura. El tratamiento se basa en consejos que reduzcan los sintomas: bañarse con prendas ligeras para minimizar el contacto con el agua, cremas que se aplican después del contacto para calmar la urticaria, antihistamínicos, en algunos casos el uso de aceiteos o geneles especiales permiten al paciente hacer deportes acuáticos...

El diagnóstico lo puede llevar a cabo el médico comprobando la aparición de erupciones cutáneas al contactar el paciente con el agua. La reacción que se produce se cree que es causada por la presencia de un atígeno hidrosoluble en la piel. Al contactar con agua este antígeno se disuelve y atraviesa la capa externa del tejido provocando la liberación de histamina provocando edema y dilatación en los vasos.

Es una enfermedad degenerativa pudiendo llegar un momento en el que el cuerpo no puede tener ningún tipo de contacto con el agua.

Se estima que afecta a 1 de cada 230 millones de personas en el mundo.

Para más información pinche aquí.

Fuentes:

http://www.imujer.com/salud/2010/12/08/%C2%BFexiste-la-alergia-al-agua

http://www.abc.es/sociedad/20150408/abci-alergia-agua-agonia-201504080915.html

http://scielo.sld.cu/scielo.php?pid=S1025-02552014000400010&script=sci_arttext

http://edant.clarin.com/diario/2008/08/25/conexiones/t-01743797.htm

Ano imperforado

Es una malformación en que el orificio del ano está tapado por una capa de piel perineal, quedando total o parcialmente obstruído, normalmente está asociado a otra anomalía congénita, aunque puede aparecer sólo.

Puede ocurrir por varias causas:

• El recto termina en una bolsa ciega y no conecta con el colon.
• El recto se abre hacia la uretra, vejiga o la base del pene o la vagina.
• Estrechamiento o ausencia del ano.

Un médico puede diagnosticarlo a simple vista con un examen físico, y el tratamiento suele ser mediante una cirugía muy sencilla, además si el recto estaba conectado a otros órganos también habrá que intervenirlos. Puede ser que se necesite una colostomía temporal tras la cirugía.

Esta es una operación de un ano imperforado

Antes y después de la operación

Normalmente tras la cirugía el único problema que puede quedar es el estreñimiento, para el cual se suele llevar una dieta rica en fibra.

Para más información:

https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001147.htm
http://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=3100&idpat=10000616

Enterocolitis Eosinofílica: el niño que se alimenta de dulces

La enterocolitis eosinofílica se caracteriza por la presencia de inflamación intestinal con un aumento de los leucocitos eosinófilos en la pared intestinal.

Aunque se desconoce la causa, se plantea que puede deberse a parásitos, alergias alimentarias secundarias a alimentos no identificados, enfermedades del tejido conectivo como vasculitis o fármacos.

Los síntomas son variados, destacando la diarrea, las náuseas, los vómitos, el dolor abdominal, la hemorragia digestiva, la anemia y la desnutrición.

El diagnóstico se realiza mediante la toma de biopsias en varios segmentos del intestino. Los elementos que apoyan el diagnóstico son el aumento de los eosinófilos en la sangre y el aumento de los niveles de Inmunoglobulina E.

En cuanto al tratamiento, suelen sugerirse las modificaciones en la dieta, como la eliminación de determinadas proteínas que provienen de la leche, huevo, cacahuete, mariscos o pescados.... Entre los fármacos, los corticoides son el tratamiento de elección. Como complemento se usan los anti-histamínicos y estabilizadores de los mastocitos.

Finley sufre una alergia a todos los alimentos y solo tolera los dulces

Finley Ranson, de tres años, solo puede comer dulces, ya que esta enfermedad hace que cualquier otro alimento le provoque una extrema reacción alérgica. Su organismo interpreta los alimentos habituales como si fueran virus, provocándole hemorragias internas.

El pequeño se ha sometido a varias pruebas pero los médicos siguen sin poder explicar la causa de la enfermedad. Mientras tanto, para conseguir los nutrientes que necesita para estar equilibrado, se alimenta seis veces al día a través de un tubo conectado al estómago.

Además, la hermana mayor de Finley, también sufre la misma enfermedad, sin embargo su reacción alérgica no es tan grave y a diferencia de su hermano, ella puede comer de todo menos lácteos, huevos y soja.

Como en la mayoría de los casos de enfermedades raras, la familia de Finley ha recaudado más de 120.000 € para financiar esta extraña enfermedad.

Aquí os dejo el artículo completo sobre su historia!

Síndrome de Netherton

El síndrome de Netherton forma parte de las enfermedades raras autosómicas recesivas, causada por mutaciones en el gen SPINK5. Es un trastorno de la piel caracterizado por ictiosis (que provoca que la piel se vuelva seca, escamosa y rojiza), atopía, deshidratación severa, retraso en el crecimiento, prurito (picor), y defectos estructurales del pelo.

La incidencia se estima en 1 de cada 200.000 nacimientos. En general, los pacientes presentan desde el nacimiento eritrodermia (eritema y descamación de la piel). Sin embargo, las anomalías capilares aparecen normalmente después de la infancia.

El diagnóstico precoz puede ser problemático, debido a que los rasgos más característicos no aparecen generalmente hasta después de la infancia. Lo que permite confirmar de forma molecular el diagnóstico es la identificación de la mutación responsable de la enfermedad.
Además, para diagnosticar esta enfermedad puede ser suficiencia con las manifestaciones clínicas, pero a veces, estas no son muy evidentes o resultan confusas y el diagnóstico se retrasa o se establece de forma errónea. Por eso se suelen realizar biopsias.

No existe cura conocida actualmente, pero existen diversos tratamientos para aliviar los síntomas. Los productos hidratantes son muy útiles para minimizar el escamado, mientras que tratamientos anti-infecciosos son de gran ayuda si se usan apropiadamente.
El tratamiento más habitual para esta enfermedad es la inmunoglobina intravenosa, que reduce la infección permitiendo la mejora e incluso la curación de las anormalidades de la piel y del cabello.

El pronóstico puede ser grave en el caso de los recién nacidos, con complicaciones potencialmente mortales y letalidad postnatal elevada.
Las manifestaciones cutáneas y las anomalías capilares persisten durante toda la vida. Los síntomas disminuyen con la edad y en algunos pacientes el crecimiento mejora durante el segundo año de vida.

Fuentes:
http://lauzuricaderma.com/2015/02/26/sindrome-de-netherton/
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=634
http://www.actasdermo.org/es/sindrome-netherton/articulo/13090124/
http://www.bebesymas.com/salud-infantil/la-enfermedad-de-netherton-ninos-rojos

La maldición de Ondina

En la mitología germánica las ondinas (ninfas del agua) solo perdían su inmortalidad dando a luz un hijo de un humano. Un día una bella ondina, se encontró  con un caballero humano. Ambos se enamoraron y se casaron. En la boda el caballero le dijo " Que cada aliento que dé mientras estoy despierto sea un compromiso de amor y fidelidad hacia ti".
Tiempo después tuvieron un hijo juntos, y la ninfa perdió su inmortalidad y comenzó a envejecer; fue entonces cuando el caballero perdió el interés en ella y comenzó a engañarla con otras mujeres. Un día la ondina descubrió la traición y lo maldijo "Me juraste fidelidad por cada aliento mientras estuvieras despierto, que así sea, podrás respirar mientras estés despierto, pero si llegas a dormirte te quedarás sin aliento y morirás"

El síndrome de hipoventilación alveolar o síndrome de Ondine es una enfermedad del sistema nervioso en la que el control autónomo de la respiración es deficiente o nulo. Esta enfermedad hace que al dormirse o al estar muy concentrado la respiración que debería realizarse de forma involuntaria y normal se realice de forma superficial o no se realice.
Hay distintos grados de gravedad, y en los peores casos dormir puede significar la muerte por asfixia.

En el pasado los pacientes sufrían retraso psicomotor, retraso del crecimiento, comas, muertes... esto se debe a los episodios de hipoxia, pero hoy en día hay distintos aparatos de ventilación asistida que han reducido en gran medida estos riesgos; sin embargo cualquier descuido como dormirse sin este aparato, o una avería del mismo, puede suponer un gran peligro.

Para más información:

http://www.analesdepediatria.org/es/sindrome-ondine-diagnostico-seguimiento/articulo/13080408/
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=661
http://medtempus.com/archives/la-maldicion-de-ondina-en-medicina/
http://www.sindromedeondine.es/

Síndrome de Prader-Willi

El Síndrome de Prader-Willi (SPW) es una alteración genética congénita no hereditaria, ya que sucede de forma espontánea. Es producido por la ausencia de un gen en una parte del cromosoma 15. Afecta a 1 de cada 10,000 o 15,000 personas.

Síntomas del SPW: ojos con forma almendrada, aumento rápido de peso.

Las personas con esta afección presentan obesidad, hipotonía muscular, déficit de la capacidad mental y disminución de la producción de hormonas sexuales.

Hombre lobo

La hipertricosis consiste en un crecimiento excesivo del vello corporal. Se puede dar en una zona concreta como en todo el cuerpo.La patología se manifiesta en la infancia y se desarrolla durante el crecimiento. Los casos documentados son muy pocos pues solo hay constancia de 50 personas en el mundo con hipertricosis. Se ha estimado un caso por cada mil millones de personas. 

Muchas personas que sufren la enfermedad del hombre lobo han optado por actuar en circos y espectáculos para ganarse la vida. Pues dado que es una característica poco común y vista en la sociedad atrae a gran número de curiosos. 

Dentro del tratamiento encontramos varias opciones. Una alternativa es la realización de un afeitado regular por las mañanas. El uso de cremas depilatorias también es otra opción para solucionar el problema. También se utiliza electrolisis o depilación láser que finalmente puede llegar a eliminar el vello por completo.

 El consejo que le podemos dar a la sociedad desde aquí es practicamente el mismo que en otras extrañas patología;respecto y empatía. Pues mañana puede ser usted el que le toque vivir esta experiencia y por lo tanto y entre todos integremos en la sociedad a los pacientes con hipertricosis con total normalidad.

 Para más información pinche aquí.

Fuentes:
http://hipertricosis.com/
http://lasaludfamiliar.com/contenido/articolos-salud-380.htm
http://www.salud180.com/salud-z/hipertricosis
http://www.dermatologiamx.com/enfermedades-dermatologicas/vello-no-deseado-o-hipertricosis/

Gastrosquisis

La gastrosquisis consiste en una abertura en la pared abdominal que permite que el intestino y otros órganos del abdomen se desarrollen fuera del feto. Tiene lugar cuando los músculos de la pared abdominal del bebé no se forman de forma correcta. Los intestinos y dependiendo del tamaño del orificio formado también otros órganos como el estómago e hígado sobresalen hacia fuera del cuerpo y con frecuencia por el lado derecho del ombligo.

Estos fetos tienen como tratamiento una cirugía urgente tras el nacimiento para así colocar los órganos abdominales en el interior del abdomen. 

Posibles complicaciones que se presentan tras una cirugía son problemas de alimentación, absorción de nutrientes y de digestión.

Algunos factores de riesgo para que el bebé padezca gastrosquisis son:

• Fumar y beber durante el embarazo
• Tener un embarazo durante una edad joven
• El consumo de ibuprofeno aumenta la probabilidad de tener un niño con gastrosquisis
• Después de que la madre presente infecciones genitourinarias durante el embarazo.

Respecto al diagnóstico durante el embarazo se lleva a cabo a través de una ecografia  a partir de las 12 semanas de gestación o analítica. El tratamiento consiste en la cirugía. Posteriormente los niños pueden necesitar otro tipo de tratamiento como es antibióticos para prevenir infecciones, alimentación intravenosa...

La incidencia es de 1 afectado de cada 15 000 bebés nacidos.

Para más información pinche aquí.

Fuentes:

http://infogen.org.mx/defecto-de-la-pared-del-abdomen-gastroquisis/

https://www.medicinafetalbarcelona.org/clinica/cirugia-fetal/enfermedades-fetales/gastrosquisis_es.html

http://www.gastrosquisis.org/

Síndrome de Chediak Higashi

El síndrome de Chediak Higashi es una patología autosómica recesiva hereditaria con afectación de los sistemas nervioso e inmunitario. Su principal manifestación es una coloración pálida del cabello, los ojos y la piel.La enfermedad se debe a la deficiencia del gen LYST.

Los síntomas principales son: albinismo, infecciones pulmonares, de la piel o de las membranas mucosas con gran facilidad y frecuencia, nistagmo... Complicaciones que se pueden presentar son: retardo mental, neuropatía periférica, debilidad muscular, temblores, propensión a la formación de hematomas, convulsiones, sensibilidad a la luz brillante (fotofobia) etc

Se pueden observar melanosomas gigantes en los melanocitos que impiden el paso de la melanina. Esto provoca la hipopigmentación en este tipo de pacientes.

Su incidencia es de 1 afectado por cada 1 000 000 de niños nacidos.

Se presenta una acumulación de gránulos anormales en los neutrófilos y otras células que provoca una susceptibilidad a las infecciones bacterianas. Esto provoca gran tendencia a las hemorragias y a graves infecciones que pueden terminar en la muerte y generalmente antes de los 10 años. El promedio de la vida de los pacientes es corto mayoritariamente por la respuesta inmune innata apagada que presentan y lo que provoca un ataque generalizado a todo el organismo por cualquier antígeno que entre.

El diagnóstico se establece por sospecha química y a través de estudios citológicos. En la pase inicial de la enfermedad el tratamiento es mayoritariamente preventivo: higiene extrema, vacunación adecuada, así como antibióticos. El trasplante de médula ósea es la única cura existente dado que permite la reconstitución hematopoyéyica como inmunológica.

Para más información pìnche aquí.

Fuentes:

https://www.clinicadam.com/salud/5/001312.html

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=167

http://www.medigraphic.com/pdfs/pediat/sp-2012/sp122h.pdf

http://www.ops.org.bo/textocompleto/rnsbp84230103.pdf

Síndrome de Cri du Chat II: Bárbara y Rocío

Continuando con la temática de la entrada anterior voy a presentaros a dos personas: Bárbara y Rocío, de 6 y 20 años respectivamente. Ambas fueron diagnosticadas con el síndrome del maullido de gato nada más nacer, y a continuación os dejo un vídeo en el que sus familias nos cuentan como recibieron la noticia de la enfermedad que padecían sus hijas, así como el tratamiento que llevan a cabo para conseguir que las niñas se desarrollen correctamente.

El síndrome de maullido de gato no tiene cura, por lo que es muy importante el apoyo físico y mental desde muy temprano, así como tratamientos de fisioterapia y ergoterapia (procedimientos para ayudar a personas con trastornos corporales, cognitivos y psíquicos a través de trabajos manuales y plásticos, juegos de movimiento y distintas actividades cotidianas). También es aconsejable la asistencia al logopeda para fomentar el desarrollo del lenguaje, así como recibir asistencia constante de un médico de familia, un oftalmólogo y un dentista.

Fuentes:
https://www.youtube.com/watch?v=jh9eSQSifT0
http://www.onmeda.es/enfermedades/sindrome_maullido_gato-tratamiento-2570-6.html
https://es.wikipedia.org/wiki/Ergoterapia
http://www.genagen.es/sindrome-cri-du-chat/
http://www.asimaga.org/estudio-psicopedagogico-del-sindrome-del-maullido-del-gato/
https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001593.htm
http://www.psicodiagnosis.es/areaclinica/sindromesgeneticos/sindromecriduchatmaullidodegato/

El caso de Lizzie Velásquez

Nació en Estados Unidos en 1983, sin líquido amniótico a su alrededor. Los médicos le dijeron a sus padres que no esperaran que su hija fuera capaz de hablar, caminar, gatear, pensar, o de hacer cualquier cosa por si sola..Pesaba 1,2 kilos.

Lizzie presenta dos enfermedades raras. Una de ellas, el síndrome de Marfan, una afección de los tejidos conectivos que se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Otra, la lipodistrofia, que provoca una distribución anormal de la grasa corporal. Como consecuencia de ambas, Lizzie no es capaz de ganar peso.

Su historial médico incluye una cirugía ocular, una de oído, reconstrucción total de los pies, pruebas de densidad ósea e incontables entradas y salidas del hospital con el objetivo de determinar cuál era la enfermedad que sufría.

Actualmente tiene 26 años, mide metro y medio y pesa 27 kilos

A día de hoy está totalmente ciega del ojo derecho y tiene discapacidad visual en el izquierdo. 

También suele sufrir agotamiento e infecciones con frecuencia.

Lizzie, al principio, se sentía fea, odiaba despertarse por la mañana y mirarse al espejo. Y todo empeoró cuando, en su época del instituto, publicaron un vídeo sobre ella etiquetándola como "la mujer más fea del mundo". El vídeo tuvo 4 millones de reproducciones y a pesar de su corta duración (8 segundos) y de no tener sonido, generó millones de comentarios. Comentarios como: "Lizzie, hazle un favor al mundo poniéndote una pistola en la cabeza y matándote", que a la joven le afectaron mucho.

Síndrome de Marfan II: el caso de Lyudmila Titchenkova

Os presento el caso de Lyudmila Titchenkova, una chica de 16 años residente en Ucrania. Tras cumplir los 10 años, sus padres se dieron cuenta de que su cuerpo se estaba desarrollando de una manera muy acelerada y anormal. Sus brazos y su estatura eran mucho mayores que la de cualquier niño de su edad. Pero el motivo que más les preocupaba era la longitud de su cuello y la curvatura de su columna vertebral. Así, pues, tras llevarla al hospital, le diagnosticaron Síndrome de Marfan.

Como ya comenté en esta entrada, esta enfermedad puede afectar a muchas partes del cuerpo, con mayor frecuencia al corazón, vasos sanguíneos, huesos, articulaciones y a los ojos. En el caso de Lyudmila, el síndrome afecta al tejido conectivo en su columna vertebral, causando una curvatura de 30 grados. Sin embargo, este defecto fue corregido tras haberse sometido a una cirugía y a una rehabilitación extensa para enderezar su columna.

A pesar de que su enfermedad no tiene cura, Lyudmila lleva una vida normal.

Síndrome de Cri du Chat I: el maullido de gato

El síndrome del maullido (cri du chat en francés) o síndrome de Lejeune es una enfermedad causada por una delección al final del brazo corto del cromosoma 5.

Esta alteración del material genético puede deberse a diferentes causas:

• Puede aparecer de manera espontánea tras la fecundación, durante la división celular del óvulo.
• Puede ser heredado de los progenitores.

En el 85-90% de los casos: el síndrome del maullido de gato se produce debido a una mutación en la estructura del cromosoma 5.

En el 10-15% de los casos: el síndrome se hereda de los progenitores (siendo el afectado el cromosoma paterno en el 80% de los casos).

Cuando la enfermedad es causada por alteración cromosómica transmitida por herencia, se produce mediante translocación, es decir, mediante el traspaso de una parte del cromosoma a otro cromosoma).

Leucodistrofia

Es una patología caracterizada por el fallo en el desarrollo de la vaina de mielina que protege o rodea a las fibras nerviosas. 

Los pacientes que desarrollan esta enfermedad sufren una manifestación de los síntomas de forma gradual y estando completamente sanos previamente y pudiendo llegar a la muerte. Los síntomas más características son pérdida de los movimientos y marcha, del lenguaje, de la tonificación del cuerpo, de la capacidad para comer, ver, escuchar.... Puede darse un retraso en el desarrollo mental. Hay diferentes tipos de leucodistrofia y cada una presenta variaciones en sus síntomas. 

Es una enfermedad causada por una alteración genética. Cada tipo de leucodistrofia se caracteriza por una modificación determinada de un gen que controla un tipo de químicos que producen mielina. Es una patología hereditaria mayoritariamente aunque también puede aparecer de forma espontánea. Suele presentarse en la infancia.

Respecto al tratamiento va encaminado a los síntomas puesto que no hay cura. Incluye diferentes tipos de terapia (del lenguaje, ocupacional...), medicamentos etc Pero lo que más le puede ayudar en los casos extremos es un transplante de médula ósea aunque para esto es necesario un diagnóstico precoz. El diagnóstico incluye pruebas radiológicas, histológicas y químicas.

Un vídeo sencillo de entender impartido por la vicepresidenta de la Asociación Española contra la leucodistrofia es el siguiente:

Para más información pinche aquí.

Fuentes:

https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001205.htm

http://www.sosenfermero.com/noticias-de-salud/profesionales/leucodistrofias-diagnostico-y-tratamiento/

http://www.elaespana.es/la-enfermedad/las-leucodistrofias/los-tipos-de-leucodistrofia/

Narcolepsia

La narcolepsia es una enfermedad del sistema nervioso que provoca que quién la sufre se quede dormido de forma espontánea, inmediata e irresistible, sea de día o de noche. Estos ataques de sueño se suelen producir cada 3 o 4 horas. Además estos pueden venir acompañados por la pérdida del tono muscular, alucinaciones, etc.

Aunque no se sabe con certeza la causa se cree que pueda deberse a una reacción autoinmune que provoque la destrucción de las células que segregan hipocretina, esta sustancia es la que nos ayuda a mantenernos despiertos. Sin embargo esta puede no ser la única causa.

La narcolepsia aparece normalmente a partir de los 30 años, y como todavía no tiene cura perdura por el resto de la vida del individuo; sin embargo se pueden tratar de atenuar sus síntomas. Para ello se debe llevar un estilo de vida saludable, mantener un horario de sueño vigilia regular, mantener la habitación en que se va a dormir en buenas condiciones para el sueño, hacer ejercicio, hacer algo relajante antes de dormir... Dormir una siesta cuando se esta cansado reducirá la somnolencia diurna.
También se pueden emplear estimulantes y antidepresivos para intentar mantenerse despierto y reducir la alucinaciones, y el oxibato de sodio para la catalepsia (pérdida del tono muscular).

La narcolepsia puede causar problemas laborales, y sociales, además de lesiones ocasionales si los ataques de sueño ocurren durante alguna actividad; además las medicaciones indicadas anteriormente pueden tener efectos secundarios. A parte de esto la narcolepsia tiene algunas actividades contraindicadas, como por ejemplo conducir.




Más información en:

http://www.narcolepsia.org/hipersomnias/
https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000802.htm
http://www.webconsultas.com/categoria/salud-al-dia/narcolepsia

Síndrome de fatiga crónica

Esta enfermedad provoca una fatiga continua, que no disminuye descansando ni durmiendo; además está acompañado por otros muchos síntomas, como dolor muscular, dolor de garganta, cabeza, etc.

Esta enfermedad es altamente invalidante

No hay un método diagnostico, por lo que para se diagnosticado con síndrome de fatiga crónica hay que cumplir cuatro condiciones:

- Padecer la fatiga crónica por más de 6 meses seguidos.
- Que la fatiga sea un impedimento para las actividades diarias de la persona.
- Padecer al menos 4 de estos síntomas a la vez: malestar 24 horas después de una actividad física, sueño no reparador, falta de memoria y concentración, dolor muscular, dolor articular, dolor de cabeza, sensibilidad de los ganglios linfáticos del cuello y las axilas, dolor de garganta, etc.
- Haber descartado otras patologías.

Tres de cada 4 afectados son mujeres 

Las causas no están del todo claras pero puede deberse a una malnutrición, a diversos tipos de infecciones, fallos inmunitarios que provoquen una inflamación del sistema nervioso, estrés, etc.

No hay una cura para el síndrome de fatiga crónica, pero si se pueden tratar los problemas más graves para aliviarlos con por ejemplo: analgésicos, ansiolíticos, antidepresivos, una alimentación saludable, manejo del sueño,,,

El síndrome de fatiga crónica es un gran impedimento para la vida diaria, dificulta cualquier esfuerzo físico, provoca  problemas de concentración y memoria, lo que supone una gran tara para el ámbito laboral, el escolar y el social, también puede provocar depresión...

Más información en:

https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001244.htm
http://www.cdc.gov/cfs/es/index.html
http://www.fundacionfatiga.org/sfc.htm

Síndrome de Marfan

El Síndrome de Marfan es una enfermedad sistémica del tejido conectivo, caracterizada por una combinación variable de manifestaciones cardiovasculares, músculo-esqueléticas, oftalmológicas y pulmonares.

En cuanto al tejido pulmonar, puede haber un neumotórax. La aorta, que es el principal vaso sanguíneo que lleva sangre del corazón al resto del cuerpo, puede estirarse o debilitarse (dilatación aórtica o aneurisma aórtico). 

Esta enfermedad es causada por defectos en un gen denominado fibrilina-1. Este gen constituye un pilar fundamental para el tejido conectivo en el cuerpo.

En la mayoría de los casos, este síndrome se transmite de padres a hijos (es hereditaria). Se trata de una transmisión autosómica dominante. Una persona afectada presenta un riesgo del 50% de transmisión de la mutación responsable de la enfermedad. Sin embargo, el 30% de los pacientes no tiene un antecedente familiar, lo cual se denomina "esporádico" y en estos casos se cree que el síndrome es ocasionado por un nuevo cambio genético.

Su prevalencia es de 1/5.000 y afecta por igual a hombres y mujeres.

Los síntomas pueden aparecer a cualquier edad y varían de una persona a otra. Generalmente, las personas afectadas son altas con brazos y piernas delgados y largos y dedos en forma de araña (aracnodactilia). También pueden presentar pie plano, articulaciones demasiado flexibles, dificultades de aprendizaje, escoliosis, cara estrecha y delgada, miopía...

El diagnóstico se basa en los signos clínicos y en el historial familiar. Para ayudar en el diagnóstico, se han establecido unos criterios diagnósticos internacionales (los criterios de Ghent), basados en los signos clínicos mayores y/o menores. El diagnóstico prenatal genético es posible para las familias en las que se ha identificado la mutación.

El tratamiento es sintomático. Los problemas visuales se deben tratar cuando sea posible. Se debe vigilar la escoliosis especialmente durante la adolescencia. 

Se recetan medicamentos para disminuir la FC y ayudar a prevenir el estrés en la aorta. Para evitar lesionarla, los enfermos deben evitar la participación en deportes de contacto. 

Además, algunos casos pueden necesitar cirugía para reemplazar la válvula y la raíz aórtica.

Las complicaciones cardíacas pueden acortar el período de vida de las personas que padecen esta enfermedad. Sin embargo, los pacientes en general  presentan una esperanza de vida cercana a la de la población general.

Fuentes:
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=558
https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000418.htm

Fibrosis Quística

Es una enfermedad crónica, hereditaria y potencialmente letal.

Esta provoca la acumulación de moco espeso en diferentes órganos, como el pulmón, tubo digestivo, etc. Este moco es caldo de cultivo para múltiples infecciones, inflamaciones, etc. que provocan la destrucción de los distintos órganos en que se generan. Con el paso del tiempo la situación va a peor hasta que se produce la muerte del paciente.

Pese a que como ya he dicho aun no hay tratamiento si se ha conseguido aumentar la esperanza de vida de las personas que sufren esta enfermedad. Esto se ha conseguido mediante un diagnostico precoz y un tratamiento para controlar la enfermedad y evitar que evolucione.

Los síntomas dependerán de la zona afectada; pero van desde las nauseas, la perdida de peso, etc. a la tos, fatiga, neumonías recurrentes y un amplio abanico de problemas relacionados con los lugares en los que se genera el moco.

El tratamiento se basa en una buena alimentación, antibióticos para evitar las infecciones y fisioterapia respiratoria.

Más información:
http://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=3100&idpat=634
http://fibrosisquistica.org/index.php?pagina=fibrosi

Síndrome de Treacher Collins II

Lancaster es un hombre que padece el síndrome de treacher collins y un gran ejemplo a seguir. Fue abandonado por sus padres y rechazado por los mismos en los intentos de contacto posteriores. A pesar de su dura experiencia en el mundo luchó por el alcance de una vida normal y hoy se puede decir que lo ha conseguido. Está orgulloso de ser quien es y ayuda a todos los niños del mundo con esta patología motivandolos y enseñándoles que hay luz al final del camino. Les aconsejo que vean este breve vídeo y tomen ejemplo de este gran hombre.

Por otro lado encontramos a Jualiana Wetmore que es una niña norteamericana que nació sin cara. Es uno de los peores casos hasta el momento de este síndrome. Cuando nació le faltaban aproximadamente un 40% de los huesos de su cara. Aquí os dejo un gran documental de su caso:

Fuentes:
https://www.youtube.com/watch?v=gv5sXmJgMK8
https://www.youtube.com/watch?v=tjpTVYVM5wQ

Lupus

El lupus es una enfermedad reumática sistémica y crónica, es decir, puede afectar a cualquier órgano o sistema. La gravedad de esta enfermedad radica en que el sistema inmunitario de la persona que la padece ataca a las células y a los tejidos sanos por error.

Persona con eritema de alas de mariposa,
uno de los síntomas del lupus.

La prevalencia de esta enfermedad no está clara, pero se cree que de una ciudad de unos 100,000 habitantes surgirán aproximadamente 7 nuevos casos cada año. Cualquiera puede padecer lupus, pero en la mayoría de los casos afecta a mujeres afroamericanas, hispanas, asiáticas e indígenas americanas.

Los síntomas del lupus vienen explicados en la presentación mostrada a continuación:

El tratamiento de esta enfermedad consiste en la labor de distintos especialistas para lograr reducir la hinchazón y el dolor, prevenir o reducir los brotes, ayudar al sistema inmunitario, prevenir o reducir el daño a las articulaciones y equilibrar las hormonas.

Fuentes:
http://www.niams.nih.gov/Portal_en_espanol/informacion_de_salud/Lupus/default.asp
https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/lupus.html
http://www.dmedicina.com/enfermedades/musculos-y-huesos/lupus.html
https://es.wikipedia.org/wiki/Lupus_eritematoso_sist%C3%A9mico
http://www.felupus.org/preguntas.php
http://www.med.ub.es/MIMMUN/UCMAS/CASTELLA/INFCAST.HTM

Síndrome de Duane

El síndrome de retracción de Duane (SRD) es una alteración congénita de la movilidad ocular, que se caracteriza por la presencia de estrabismo, por una posición anómala de la cabeza, ambiopatía (disminución de la visión en el ojo afectado) y por el estrechamiento de la hendidura palpebral.

Síndrome de Duane tipo I en el ojo izquierdo.

Cabello indomable

No todas las enfermedades raras suponen una tara para quien las padece, algunas sólo son curiosas; es el ejemplo del síndrome del cabello impeinable.

El síndrome del cabello impeinable es una enfermedad infantil que afecta al tallo del cuero cabelludo. Como consecuencia el pelo adquiere un tono claro, se vuelve muy duro y seco y sale en todas direcciones, siendo imposible domarlo.

Aunque no se sabe la causa exacta se cree que es debido a una mutación genética que provoca una mala queratinización del folículo del pelo. En ocasiones este síndrome puede ser parte de otros algo más graves, por lo que es importante hacer un diagnóstico diferencial, para saber si se presenta de forma aislado o no.

Este síndrome no causa ningún problema a los niños que lo padecen, por lo que no se recomienda ningún tratamiento, a finales de la niñez o principios de la adolescencia desaparecerá por sí sólo.

Para más datos:

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=1410

https://rarediseases.info.nih.gov/gard/12120/sindrome-del-cabello-impeinable/case/46303/case-questions/spanish