Síndrome de Marfan

El Síndrome de Marfan es una enfermedad sistémica del tejido conectivo, caracterizada por una combinación variable de manifestaciones cardiovasculares, músculo-esqueléticas, oftalmológicas y pulmonares.

En cuanto al tejido pulmonar, puede haber un neumotórax. La aorta, que es el principal vaso sanguíneo que lleva sangre del corazón al resto del cuerpo, puede estirarse o debilitarse (dilatación aórtica o aneurisma aórtico). 

Esta enfermedad es causada por defectos en un gen denominado fibrilina-1. Este gen constituye un pilar fundamental para el tejido conectivo en el cuerpo.

En la mayoría de los casos, este síndrome se transmite de padres a hijos (es hereditaria). Se trata de una transmisión autosómica dominante. Una persona afectada presenta un riesgo del 50% de transmisión de la mutación responsable de la enfermedad. Sin embargo, el 30% de los pacientes no tiene un antecedente familiar, lo cual se denomina "esporádico" y en estos casos se cree que el síndrome es ocasionado por un nuevo cambio genético.

Su prevalencia es de 1/5.000 y afecta por igual a hombres y mujeres.

Los síntomas pueden aparecer a cualquier edad y varían de una persona a otra. Generalmente, las personas afectadas son altas con brazos y piernas delgados y largos y dedos en forma de araña (aracnodactilia). También pueden presentar pie plano, articulaciones demasiado flexibles, dificultades de aprendizaje, escoliosis, cara estrecha y delgada, miopía...

El diagnóstico se basa en los signos clínicos y en el historial familiar. Para ayudar en el diagnóstico, se han establecido unos criterios diagnósticos internacionales (los criterios de Ghent), basados en los signos clínicos mayores y/o menores. El diagnóstico prenatal genético es posible para las familias en las que se ha identificado la mutación.

El tratamiento es sintomático. Los problemas visuales se deben tratar cuando sea posible. Se debe vigilar la escoliosis especialmente durante la adolescencia. 

Se recetan medicamentos para disminuir la FC y ayudar a prevenir el estrés en la aorta. Para evitar lesionarla, los enfermos deben evitar la participación en deportes de contacto. 

Además, algunos casos pueden necesitar cirugía para reemplazar la válvula y la raíz aórtica.

Las complicaciones cardíacas pueden acortar el período de vida de las personas que padecen esta enfermedad. Sin embargo, los pacientes en general  presentan una esperanza de vida cercana a la de la población general.

Fuentes:
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=558
https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000418.htm