La incidencia se estima en 1 de cada 200.000 nacimientos. En general, los pacientes presentan desde el nacimiento eritrodermia (eritema y descamación de la piel). Sin embargo, las anomalías capilares aparecen normalmente después de la infancia.
El diagnóstico precoz puede ser problemático, debido a que los rasgos más característicos no aparecen generalmente hasta después de la infancia. Lo que permite confirmar de forma molecular el diagnóstico es la identificación de la mutación responsable de la enfermedad.
Además, para diagnosticar esta enfermedad puede ser suficiencia con las manifestaciones clínicas, pero a veces, estas no son muy evidentes o resultan confusas y el diagnóstico se retrasa o se establece de forma errónea. Por eso se suelen realizar biopsias.
No existe cura conocida actualmente, pero existen diversos tratamientos para aliviar los síntomas. Los productos hidratantes son muy útiles para minimizar el escamado, mientras que tratamientos anti-infecciosos son de gran ayuda si se usan apropiadamente.
El tratamiento más habitual para esta enfermedad es la inmunoglobina intravenosa, que reduce la infección permitiendo la mejora e incluso la curación de las anormalidades de la piel y del cabello.
El pronóstico puede ser grave en el caso de los recién nacidos, con complicaciones potencialmente mortales y letalidad postnatal elevada.
Las manifestaciones cutáneas y las anomalías capilares persisten durante toda la vida. Los síntomas disminuyen con la edad y en algunos pacientes el crecimiento mejora durante el segundo año de vida.
http://lauzuricaderma.com/2015/02/26/sindrome-de-netherton/
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=634
http://www.actasdermo.org/es/sindrome-netherton/articulo/13090124/
http://www.bebesymas.com/salud-infantil/la-enfermedad-de-netherton-ninos-rojos
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