El síndrome de Edwards es un síndrome polimalformativo. Se debe a una trisomía (parcial o total) en el cromosoma 18. Su incidencia se estima que es de 1 afectado de cada 6.000 recién nacidos. No está ligado a una zona geografía en concreto y es independiente de sexo y etnia.
Los signos y síntomas que se manifiestan son: el crecimiento pre y post natal sufre un retraso notable, parto postérmino, hipotonía (que puede llegar a evolucionar a hipertonía), graves problemas cardiovasculares así como del tracto gastrointestinal, alteraciones del sistema nervioso central, hirsutismo u otras malformaciones de la piel, problemas craneofaciales como microcefalia y malformaciones en las extremidades como puede ser la mano trisómica...
Durante la primer semana de vida del recién nacido la mortalidad es del sesenta por ciento llegando al noventa y pico por ciento durante el primer y segundo año de vida. Es importante destacar que las niñas presentan mayor tasa de supervivencia. Las causas de muerte son variadas pero mayoritariamente se deben a apneas, cardiopatías o neumonías.
Las complicaciones que se pueden presentar en los supervivientes son: escoliosis, infecciones como neumonía, problemas alimentarios (la mayoría necesitan sonda) y problemas de estreñimiento (suelen necesitar enemas), suelen presentar también un desarrollo psicomotor anormal etc
Para el diagnóstico se realiza un cariotipo para estudiar el cromosoma 18.Actualmente no hay tratamiento dado que éste se centra en aliviar las posibles complicaciones que se van presentando.
Para más información pinche aquí.
Fuentes:
No hay comentarios:
Publicar un comentario