Se debe a la falta total o parcial de uno de los cromosomas X en el par 23 del genotipo de las mujeres. Como ya sabemos este par es el que determina el sexo y en las mujeres debería ser XX pero en este caso es X0.
Las principales características de las mujeres con está anomalía son su baja estatura (miden 1,45 metros de media) y el retraso o la falta de pubertad, con todo lo que esto conlleva, es decir no se desarrollan los caracteres sexuales secundarios, esterilidad, falta de menstruación, falta de humedad vaginal (lo que acarrea relaciones sexuales dolorosas), etc.
Muy comúnmente también se aprecia la inflamación de las manos y pies en recién nacidos, tórax en forma de escudo y con los pezones más separados de lo normal, párpados caídos, etc.
La probabilidad de sufrir defectos cardiovasculares, renales, metabólicos y otras enfermedades como cataratas, tiroiditis, artritis, escoliosis juvenil, infecciones del oído medio, etc. aumentan significativamente.
La enfermedad de Turner se diagnostica fácilmente mediante un estudio del cariotipo.
Cariotipo de una mujer Normal Cariotipo de una mujer con X0
En cuanto al tratamiento puede administrarse hormona del crecimiento para la estatura y estrógenos para desarrollar los caracteres sexuales secundarios. Las mujeres con la enfermedad de Turner pueden llevar una vida completamente normal.
Para más información:
- http://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=3100&idpat=395
- http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/S/Sindrome%20de%20Turner/Paginas/Sindrome_Turner.aspx
- http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=881
- http://www.onmeda.es/enfermedades/sindrome_turner.html
- https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000379.htm
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