Síndrome de Cri du Chat I: el maullido de gato

El síndrome del maullido (cri du chat en francés) o síndrome de Lejeune es una enfermedad causada por una delección al final del brazo corto del cromosoma 5.

Esta alteración del material genético puede deberse a diferentes causas:

• Puede aparecer de manera espontánea tras la fecundación, durante la división celular del óvulo.
• Puede ser heredado de los progenitores.

En el 85-90% de los casos: el síndrome del maullido de gato se produce debido a una mutación en la estructura del cromosoma 5.

En el 10-15% de los casos: el síndrome se hereda de los progenitores (siendo el afectado el cromosoma paterno en el 80% de los casos).

Cuando la enfermedad es causada por alteración cromosómica transmitida por herencia, se produce mediante translocación, es decir, mediante el traspaso de una parte del cromosoma a otro cromosoma).

De una manera más fácil de entender: uno de los progenitores también presenta una alteración en la estructura del cromosoma 5 aunque esté sano; la parte del cromosoma 5 que falta se ha trasladado a otro cromosoma, por lo que la información genética está disponible, simplemente se encuentra en otro lugar.

Sin embargo, cuando el progenitor afectado transmite el cromosoma dañado a su hijo, este desarrolla el síndrome de cri du chat.

La incidencia de esta enfermedad es muy baja: tan sólo existe un caso de entre 20,000-50,000 personas, y afecta principalmente a las niñas.

La característica más distintiva de esta enfermedad es la que le da nombre al síndrome: las personas que padecen síndrome de cri du chat presentan un llanto agudo y estridente, muy similar al maullido de un gato. Esto se debe a una malformación en la laringe.

Ideograma del brazo corto del cromosoma 5.

Los afectados también presentan un retraso mental más o menos severo dependiendo de la cantidad de material genético que falte en el cromosoma 5.

Además, estos niños presentan un peso muy bajo al nacer, además de otras características como microcefalia (cabeza pequeña), barbilla pequeña (micrognatia), ojos separados (hipertelorismo), dedos cortos, estrabismo, oclusión dental defectuosa, etc.