El síndrome del maullido (cri du chat en francés) o síndrome de Lejeune es una enfermedad causada por una delección al final del brazo corto del cromosoma 5.
Esta alteración del material genético puede deberse a diferentes causas:
- Puede aparecer de manera espontánea tras la fecundación, durante la división celular del óvulo.
- Puede ser heredado de los progenitores.
En el 85-90% de los casos: el síndrome del maullido de gato se produce debido a una mutación en la estructura del cromosoma 5.
En el 10-15% de los casos: el síndrome se hereda de los progenitores (siendo el afectado el cromosoma paterno en el 80% de los casos).
Cuando la enfermedad es causada por alteración cromosómica transmitida por herencia, se produce mediante translocación, es decir, mediante el traspaso de una parte del cromosoma a otro cromosoma).
