Remontémonos al año 1936, en Praga, República Checa. Os presento a Ingeborg Wallentin. Hace tan sólo 10 días que ha nacido y no deja de llorar, tiene dolores. Tras reconocerle una fractura en el fémur y la esclerótica de los ojos de color azul, los médicos le diagnostican Osteogénesis Imperfecta (OI), una enfermedad rara más comúnmente llamada "enfermedad de los huesos de cristal".
La OI es una enfermedad genética caracterizada por una mayor debilidad de los huesos debido a un fallo en la producción del colágeno antes de nacer. Por lo tanto, las personas que padecen esta enfermedad son más susceptibles a las fracturas de hueso, pero también son síntomas de OI una baja estatura y un cuerpo generalmente pequeño, pérdida de la audición antes de lo normal, esclerótica de los ojos de un tono azulado y una forma triangular de la cara, entre otros.
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| Este es Lucas, otro niño que padece Osteogénesis Imperfecta. En la foto podemos apreciar la forma triangular de su rostro y el tono azulado de sus escleróticas, ambos síntomas de esta enfermedad. |
La transmisión de la OI sigue un patrón autosómico dominante, es decir, con que uno de los dos padres contenga el gen afectado es suficiente para que la enfermedad se manifieste en la descendencia.
Así sucedió con Ingeborg: al dar a luz a su hija, Uta Wallentin, Ingeborg no sabía que también le transmitiría su enfermedad. Al principio se sentía culpable pero poco a poco, a medida que Uta iba creciendo, ambas se dieron cuenta de que es posible llevar una vida normal a pesar de padecer Osteogénesis Imperfecta.
No existe tratamiento alguno para esta enfermedad, pero sí que se pueden aplicar terapias específicas para paliar el dolor y las complicaciones asociadas a la OI: los bisfosfonatos son unos medicamentos empleados para proporcionar una mayor densidad y resistencia al hueso. También es muy efectiva la realización de ejercicio para fortalecer y, en los casos más graves, podría considerarse la posibilidad de llevar a cabo una cirugía para insertar varillas metálicas en el hueso para fortalecerlo y evitar en una mayor medida las fracturas.
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| Escleróticas azules. |
Si os ha interesado el tema tratado en esta entrada y os gustaría informaros un poco más, os dejo aquí este breve documental que cuenta la historia de Marina, una niña de 11 años que también padece Osteogénesis Imperfecta. Os recomiendo que le echéis un vistazo!!
Fuentes:
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