El síndrome de Angelman es un trastorno neurogenético que se caracteriza por un déficit intelectual grave, ausencia de habla, microcefalia, hipoplasia maxilar, hiperactividad, y rasgos dismórficos faciales distintivos, entre otros. Con la edad, las características típicas de la enfermedad son menos marcadas y aparecen engrosamiento facial, escoliosis torácica y problemas de movilidad. Otras de las características son las crisis epilépticas, que persisten en la edad adulta, pero la hiperactividad, la escasa capacidad de atención y los trastornos del sueño mejoran.
La prevalencia de esta enfermedad está entre 1/10.000 y 1/20.000.
Diferentes mecanismos genéticos pueden causar esta enfermedad. En algunos casos, este síndrome es causado cuando dos copias del gen UBE3A provienen del padre y ninguna de la madre. Esto significa que ninguno de los dos genes está activo, porque ambos provienen del padre.
En el 5-26% de los pacientes, los defectos genéticos permanecen identificados.
El síndrome está presente desde el nacimiento, sin embargo, los enfermos son aparentemente normales al nacer. En los primeros 6 meses de vida pueden darse dificultades para la alimentación, e hipotonía, seguida de un retraso del desarrollo entre los 6 meses y los dos 2 años de edad. Es a partir del primer año cuando se desarrollan las características típicas de esta enfermedad.
El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y en el EEG, y puede confirmarse en la mayoría de los casos mediante un test citogenético y molecular.
A día de hoy no existe cura para esta enfermedad. Su tratamiento incluye fisioterapia (para ayudar con los problemas de movimiento), terapia ocupacional y del habla, incluyendo métodos no verbales de comunicación. Por otra parte, la terapia conductal ayuda a manejar la hiperactividad, los problemas de sueño y los problemas del desarrollo. Además, como los pacientes suelen presentar crisis epilépticas a una edad muy temprana, se requiere medicación anticonvulsiva.
La esperanza de vida es normal. Aun así, estos enfermos no pueden vivir por sí solos, aunque si pueden aprender ciertas tareas y convivir con otros en un hogar grupal supervisado.
Fuentes:
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=685
https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/007616.htm
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