El síndrome de Hunter es una enfermedad de almacenamiento liposómico perteneciente al grupo de las mucopolisacaridosis. Consiste en que las cadenas largas de moléculas de azúcar (mucupolisacáridos) no se descomponen correctamente y se acumulan en el organismo.
Se trata de una afección hereditaria, donde el gen afectado está en el cromosoma X. Por lo tanto los varones son quieren resultan afectados con mayor frecuencia, aunque se han descrito sobre 12 casos de niñas con esta enfermedad. Su prevalencia está entre 1/72.000 y 1/132.000 en los varones.
La causa de esta enfermedad es la deficiencia de la enzima IDS. Sin esta enzima los mucopolisacáridos se acumulan en diversos tejidos del cuerpo causando daños. El gen causante se ha localizado en Xq28 y se han registrado aproximadamente 320 mutaciones.
El cuadro clínico va de grave (la forma más frecuente) con regresión psicomotriz temprana, a leve. Los bebés son normales al nacer, y los síntomas van apareciendo de forma progresiva.
Los signos clínicos de las formas graves incluyen hernias, dismorfia facial, hepatoesplenomegalia, movimiento articular limitado, síndrome del túnel carpiano, disostosis múltiple, tamaño pequeño, trastornos del comportamiento y regresión psicomotora que provoca déficit intelectual, sordera, trastornos cardíacos y respiratorios y signos cutáneos.
Por otra parte, las formas moderadas de la enfermedad se caracterizan por una inteligencia normal, dismorfia y disostosis leves.
El diagnóstico se basa en un estudio enzimático, pruebas genéticas en busca de una mutación en el gen de la iduronato sulfatasa (IDS) y un examen de orina para el heparansulfato y el dermatansulfato.
El tratamiento consiste en la administración de un medicamento, llamado idursulfasa, que se administra por vía intravenosa. Además, se ha intentado el trasplante de médula ósea en los casos de aparición temprana, pero los resultados pueden variar.
Para los pacientes con la forma más grave, la esperanza de vida es reducida, y generalmente la muerte se produce antes de los 20 años de edad como consecuencia de las complicaciones cardiorrespiratorias. En las formas moderadas, los pacientes sobreviven hasta la edad adulta, a veces incluso más allá de los 60 años.
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