domingo, 29 de noviembre de 2015

Síndrome de Cowden I

El síndrome de Cowden es un trastorno genético que se caracteriza por la presencia de múltiples hemartomas en diversos tejidos y un alto riesgo de padecer cáncer de mama, tiroides, endometrio, riñón y colorrectal. Su prevalencia es de 1/200.000.

La enfermedad puede aparecer a cualquier edad, aunque se manifiesta normalmente entre la segunda y la tercera década de la vida. La mayoría de los problemas asociados a esta enfermedad, especialmente el riesgo de padecer tumores malignos, suceden a partir de la juventud y la edad adulta. 



Se produce generalmente por una mutación en el gen PTEN, situado en el cromosoma 10q23.2. Esta enfermedad se transmite por herencia autosómica dominante. 

Las manifestaciones clínicas son: lesiones en la piel de la cara y el interior de la boca, perímetro aumentado de la cabeza, posibilidad de tumores benignos dentro de la cabeza, lesiones benignas en la mama, aumento de la glándula tiroides, mayor riesgo de algunos tumores malignos y otras alteraciones como tumores benignos de tipo fibroso del útero o nódulos en los testículos.

El diagnóstico se basa en una combinación de los síntomas, junto con el estudio de la historia familiar. También se pueden hacer ecografías y mamografías para ver mejor la glándula tiroides y la mama, y una resonancia magnética cerebral. En los casos que esté indicado se completa el estudio con un análisis del gen PTEN, generalmente con la recogida de una muestra de sangre.

En España no hay ningún tipo de tratamiento, hay que viajar esta Maryland, en Estados Unidos, para encontrar un tratamiento experimental como única solución para los enfermos que sufren este síndrome.


Fuentes:
https://www.orpha.net/data/patho/ES/CSGP-Cowden.pdf
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=201

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