El síndrome de Chediak Higashi es una patología autosómica recesiva hereditaria con afectación de los sistemas nervioso e inmunitario. Su principal manifestación es una coloración pálida del cabello, los ojos y la piel.La enfermedad se debe a la deficiencia del gen LYST.
Los síntomas principales son: albinismo, infecciones pulmonares, de la piel o de las membranas mucosas con gran facilidad y frecuencia, nistagmo... Complicaciones que se pueden presentar son: retardo mental, neuropatía periférica, debilidad muscular, temblores, propensión a la formación de hematomas, convulsiones, sensibilidad a la luz brillante (fotofobia) etc
Se pueden observar melanosomas gigantes en los melanocitos que impiden el paso de la melanina. Esto provoca la hipopigmentación en este tipo de pacientes.
Su incidencia es de 1 afectado por cada 1 000 000 de niños nacidos.
Se presenta una acumulación de gránulos anormales en los neutrófilos y otras células que provoca una susceptibilidad a las infecciones bacterianas. Esto provoca gran tendencia a las hemorragias y a graves infecciones que pueden terminar en la muerte y generalmente antes de los 10 años. El promedio de la vida de los pacientes es corto mayoritariamente por la respuesta inmune innata apagada que presentan y lo que provoca un ataque generalizado a todo el organismo por cualquier antígeno que entre.
El diagnóstico se establece por sospecha química y a través de estudios citológicos. En la pase inicial de la enfermedad el tratamiento es mayoritariamente preventivo: higiene extrema, vacunación adecuada, así como antibióticos. El trasplante de médula ósea es la única cura existente dado que permite la reconstitución hematopoyéyica como inmunológica.
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