Tanto la enfermedad de Tay-Sachs como la enfermedad de Sandhoff son enfermedades poco comunes. Ambas son hereditarias, afectan al sistema nervioso central (cerebro y médula espinal) y se manifiestan en los primeros años de vida.
La enfermedad de Sandhoff no deja de ser una forma grave de Tay-Sachs:
- Los bebés con Tay-Sachs carecen de la enzima hexosaminidasa A.
- Los bebés con Sandhoff carecen tanto de la enzima hexosaminidasa A y B.
Ambas enzimas descomponen las sustancias grasas de las células, incluidas las células del cerebro. al no haber cantidad suficiente de estas enzimas, las sustancias grasas se acumulan y destruyen lentamente las células del cerebro hasta que el sistema nervioso deja de funcionar.
 |
| Judíos ashkenazí |
Tras esta breve introducción, voy a hablaros acerca de la enfermedad de Tay-Sachs y la de Sandhoff.
Algunos bebés son más propensos que otros a padecer la enfermedad de Tay-Sachs, concretamente dentro de estos grupos étnicos:
- Judíos de Europa central y oriental (judíos ashkenazí)
- Grupos franceses-canadienses de Quebec (Canadá)
- Poblaciones descendientes de franceses de Louisiana
- Amish de la vieja orden de Pensilvania.
Para saber si su bebé padecerá la enfermedad de Tay-Sachs o de Sandhoff antes del nacimiento, puede realizarse las siguientes pruebas:
- Amniocentesis: Extracción de líquido amniótico que rodea al bebé en el útero. Con esta prueba se detectan defectos de nacimiento y trastornos genéticos. Puede realizarse entre las semanas 15 y 20 del embarazo.
- Muestra de la vellosidad coriónica o placentaria: Prueba destinada a la comprobación del tejido de la placenta para ver si el bebé presenta algún trastorno genético. Puede realizarse entre las semanas 10 y 12 del embarazo.
Después del nacimiento, si el bebé manifiesta problemas para oír, ver o moverse, el profesional sanitario deberá realizar un examen físico y análisis de sangre para un posible diagnóstico de las enfermedades.
En la próxima entrada continuaré con los distintos tipos de enfermedad existentes, así como los tratamientos que hay en la actualidad.
No hay comentarios:
Publicar un comentario