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lunes, 7 de diciembre de 2015

Enfermedad de Trevor II: el caso de Hugo

Hugo, tiene 5 años y ya ha sido operado dos veces de los tobillos. Todo empezó hace tres años, cuando su abuela se dio cuenta de que "metía un poco el pie al andar" y decidieron llevarlo al médico. Al principio creyeron que tenía un tumor maligno, pero tras hacerle una resonancia y varias visitas que incluyeron una biopsia, el cáncer quedó descartado.



Fue mas tarde cuando se le diagnosticó la enfermedad de Trevor, que comenzó afectando a una pierna pero que más tarde se le extendió a la otra y del tobillo pasó también a la rodilla.

Al principio su madre, Inés, no encontraba especialistas que pudieran tratar la enfermedad de su hijo, hasta que encontró la web de un médico madrileño especialista precisamente en el tratamiento de lesiones de tobillo, pie y parálisis cerebral. Después de contactar con el, se desplazaron a Madrid.

Ahora Hugo necesita viajar hasta Alemania, por eso, su madre ya se ha puesto a recaudar dinero para poder pagar el traslado y la operación vendiendo pestiños (un dulce típico de Andalucía). Pero además, compagina este trabajo con lo que le sale de esteticien y limpiando de vez en cuando. Porque "por un hijo lo que sea", cuenta Inés, "estas cosas te hacen más fuerte".

Aquí os dejo la noticia que incluye un vídeo dónde su madre cuenta de manera resumida la historia de su hijo!

domingo, 6 de diciembre de 2015

Niemann-Pick II: el caso de Ángela

Ángela, nació en febrero de 2014 en Roquetas de Mar y con tan solo cuatro meses le hicieron una biopsia de piel y fue diagnosticada con la enfermedad de Niemann-Pick de tipo C.


miércoles, 2 de diciembre de 2015

Insensibilidad congénita al dolor II: ¿suerte o desgracia?

Miriam, una pequeña noruega padece insensibilidad congénita al dolor. Presenta graves lesiones en la espalda, cadera, rodillas y tobillos provocadas por fuertes caídas que para ella han sido completamente indoloras. Sin embargo, en su caso no existen signos de discapacidad intelectual.

"Cuando tenía pocos meses de edad y empezó a gatear, notamos que no lloraba aunque se daba unos buenos golpes. Al principio no le dimos mucha importancia pensando que sólo era porque tenía un umbral alto para el dolor. Cuando se fue haciendo mayor, nos dimos cuenta que era un poco difícil de disciplinar o que no respondía a algo tan básico como una palmada en la mano". Así relatan los padres de Miriam su comienzo de la enfermedad.


domingo, 29 de noviembre de 2015

Síndrome de Cowden II: el caso de Paco Sanz


Os presento el caso de Paco Sanz, un Valenciano aficcionado al deporte y al que le debía su trabajo hasta que con 38 años se manifestó la enfermedad.

"Otra de las grandes pasiones de mi vida es la cooperación al desarrollo. De hecho llevo 10 años siendo cooperante para la ONG Ezperanzas Sin Fronteras en distintos países. Fue precisamente, volviendo de uno de estos viajes, cuando me di cuenta de que se me caía el pelo...Al ir al médico me diagnosticó Síndrome de Cowden". Así se presenta Paco en su página oficial.

Sufre la enfermedad desde que nació, pero nadie supo diagnosticársela, dando por hecho que lo que tenía eran verrugas y alopecia.

Lleva dos años sufriendo la enfermedad, que le ha generado al rededor de dos mil tumores. Sin embargo, el intenta hacer su día a día lo más normal posible.

Durante este tiempo se ha convertido en vigilante de seguridad, a lo que se dedica actualmente para poder pagarse una pequeña parte del Ensayo Clínico en Bethesda, Maryland (EE.UU), pero el sueldo no le alcanza para poder costearse los viajes ni la estancia allí, por eso depende de la colaboración de todos nosotros.

Aquí os dejo su blog!




sábado, 28 de noviembre de 2015

Enterocolitis Eosinofílica: el niño que se alimenta de dulces

La enterocolitis eosinofílica se caracteriza por la presencia de inflamación intestinal con un aumento de los leucocitos eosinófilos en la pared intestinal.

Aunque se desconoce la causa, se plantea que puede deberse a parásitos, alergias alimentarias secundarias a alimentos no identificados, enfermedades del tejido conectivo como vasculitis o fármacos.

Los síntomas son variados, destacando la diarrea, las náuseas, los vómitos, el dolor abdominal, la hemorragia digestiva, la anemia y la desnutrición.

El diagnóstico se realiza mediante la toma de biopsias en varios segmentos del intestino. Los elementos que apoyan el diagnóstico son el aumento de los eosinófilos en la sangre y el aumento de los niveles de Inmunoglobulina E.

En cuanto al tratamiento, suelen sugerirse las modificaciones en la dieta, como la eliminación de determinadas proteínas que provienen de la leche, huevo, cacahuete, mariscos o pescados.... Entre los fármacos, los corticoides son el tratamiento de elección. Como complemento se usan los anti-histamínicos y estabilizadores de los mastocitos.


Finley sufre una alergia a todos los alimentos y solo tolera los dulces
Finley Ranson, de tres años, solo puede comer dulces, ya que esta enfermedad hace que cualquier otro alimento le provoque una extrema reacción alérgica. Su organismo interpreta los alimentos habituales como si fueran virus, provocándole hemorragias internas.

El pequeño se ha sometido a varias pruebas pero los médicos siguen sin poder explicar la causa de la enfermedad. Mientras tanto, para conseguir los nutrientes que necesita para estar equilibrado, se alimenta seis veces al día a través de un tubo conectado al estómago.

Además, la hermana mayor de Finley, también sufre la misma enfermedad, sin embargo su reacción alérgica no es tan grave y a diferencia de su hermano, ella puede comer de todo menos lácteos, huevos y soja.

Como en la mayoría de los casos de enfermedades raras, la familia de Finley ha recaudado más de 120.000 € para financiar esta extraña enfermedad.


Aquí os dejo el artículo completo sobre su historia!

jueves, 26 de noviembre de 2015

El caso de Lizzie Velásquez

Nació en Estados Unidos en 1983, sin líquido amniótico a su alrededor. Los médicos le dijeron a sus padres que no esperaran que su hija fuera capaz de hablar, caminar, gatear, pensar, o de hacer cualquier cosa por si sola..Pesaba 1,2 kilos.

Lizzie presenta dos enfermedades raras. Una de ellas, el síndrome de Marfan, una afección de los tejidos conectivos que se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Otra, la lipodistrofia, que provoca una distribución anormal de la grasa corporal. Como consecuencia de ambas, Lizzie no es capaz de ganar peso.

Su historial médico incluye una cirugía ocular, una de oído, reconstrucción total de los pies, pruebas de densidad ósea e incontables entradas y salidas del hospital con el objetivo de determinar cuál era la enfermedad que sufría.

Actualmente tiene 26 años, mide metro y medio y pesa 27 kilos
A día de hoy está totalmente ciega del ojo derecho y tiene discapacidad visual en el izquierdo. 
También suele sufrir agotamiento e infecciones con frecuencia.

Lizzie, al principio, se sentía fea, odiaba despertarse por la mañana y mirarse al espejo. Y todo empeoró cuando, en su época del instituto, publicaron un vídeo sobre ella etiquetándola como "la mujer más fea del mundo". El vídeo tuvo 4 millones de reproducciones y a pesar de su corta duración (8 segundos) y de no tener sonido, generó millones de comentarios. Comentarios como: "Lizzie, hazle un favor al mundo poniéndote una pistola en la cabeza y matándote", que a la joven le afectaron mucho.


Síndrome de Marfan II: el caso de Lyudmila Titchenkova

Os presento el caso de Lyudmila Titchenkova, una chica de 16 años residente en Ucrania. Tras cumplir los 10 años, sus padres se dieron cuenta de que su cuerpo se estaba desarrollando de una manera muy acelerada y anormal. Sus brazos y su estatura eran mucho mayores que la de cualquier niño de su edad. Pero el motivo que más les preocupaba era la longitud de su cuello y la curvatura de su columna vertebral. Así, pues, tras llevarla al hospital, le diagnosticaron Síndrome de Marfan.

Como ya comenté en esta entrada, esta enfermedad puede afectar a muchas partes del cuerpo, con mayor frecuencia al corazón, vasos sanguíneos, huesos, articulaciones y a los ojos. En el caso de Lyudmila, el síndrome afecta al tejido conectivo en su columna vertebral, causando una curvatura de 30 grados. Sin embargo, este defecto fue corregido tras haberse sometido a una cirugía y a una rehabilitación extensa para enderezar su columna.

A pesar de que su enfermedad no tiene cura, Lyudmila lleva una vida normal.



domingo, 22 de noviembre de 2015

Síndrome de De Morsier II: casos reales

"Decidimos adoptar, después de tramites y mucha, mucha fe y esperanza, llegó a nosotros una preciosa niña, una hermosa bebé de 6 meses, que en ese momento nos informaron que tenía un problema en sus ojos además de motricidad pues no sostenía su cabeza y era imposible que se sentara por sí sola", así comienza el testimonio de los padres de la pequeña Kary.

Al cumplir nueve meses, esta familia acudió al Instituto Nacional de Pediatría después de varios estudios de una duración de dos años para saber el porqué de su problema visual y ser atendida por los especialistas en oftalmología, endrocrinología, neurología y genetista les informaron del problema que Kary padece. Fue diagnosticada de Síndrome de De Morsier, enfermedad sin cura.

A día de hoy, la pequeña tiene cuatro años, mide 94 cm y pesa 14.500 gr, estando por debajo de los niveles mínimos de las tablas de peso y talla. Su hipófisis no está segregando la hormona, por lo cual es necesario aplicarle hormonas de crecimiento biosintéticas. lo que supone un tratamiento extremadamente caro. 


También os presento el caso de Nicolás, que padece la misma enfermedad. En estos dos vídeos se puede ver la evolución desde su nacimiento hasta un año de edad, donde se puede apreciar claramente la clínica de su enfermedad.






Fuente:

sábado, 21 de noviembre de 2015

Distrofia muscular Emery-Dreifuss II: la lucha de Álvaro

"Me llamo Álvaro y tengo tres años. Sufro una enfermedad rara degenerativa llamada laminopatía congénita. Una variante severa de Emery Dreifuss". Así describe su familia al pequeño Álvaro en su página oficial de Facebook "La fuerza de Álvaro".

Este pequeño fue diagnosticado de la enfermedad cuando tenía un año. Su familia comenzó a darse cuenta de que algo pasaba cuando el niño no se giraba en la cuna y no se levantaba de ella. Al principio, el médico les comentó que era algo normal, un retraso. Pero en cuanto comenzó la guardería les informaron que padecía un retraso muy acentuado a nivel psicomotriz, así pues, tras ir acudir a una neuróloga la enfermedad fue detectada.

A día de hoy, Álvaro no tiene fuerza, apenas sostiene la cabeza erguida y arquea la espalda para intentar mantener el equilibrio. Esto le está deformando la columna y creando problemas respiratorios.

Al tratarse de una enfermedad tan poco común, los países  y los laboratorios farmacéuticos no destinan fondos para su investigación, lo cual es fundamental para conocer la enfermedad y sus variantes para así poder buscar curas, soluciones y posibles causas.
Sin embargo, existe un instituto en París centrado en el estudio de las mutaciones del gen LMNA, que es el que produce esta enfermedad.  Allí, están muy interesados en el caso de Álvaro pero para poder llevar a cabo el proceso se necesita una recaudación.  Por eso, la familia de Álvaro colabora con la Fundación Andrés Marcio, un niño madrileño que también padece la misma enfermedad.

 En esta página, haciéndote partícipe del grupo aportas un euro al mes. Un euro al mes, doce euros al año, algo que no tiene tanto valor para la mayoría de nosotros, pero si lo tiene para esta familia y para otras que se encuentran en la misma situación. Entre todos, todo se puede conseguir.



Para más información: este artículo en la que la familia del pequeño cuenta su historia y este otro.

Páginas de Álvaro: