jueves, 26 de noviembre de 2015

Leucodistrofia



Es una patología caracterizada por el fallo en el desarrollo de la vaina de mielina que protege o rodea a las fibras nerviosas. 



Los pacientes que desarrollan esta enfermedad sufren una manifestación de los síntomas de forma gradual y estando completamente sanos previamente y pudiendo llegar a la muerte. Los síntomas más características son pérdida de los movimientos y marcha, del lenguaje, de la tonificación del cuerpo, de la capacidad para comer, ver, escuchar.... Puede darse un retraso en el desarrollo mental. Hay diferentes tipos de leucodistrofia y cada una presenta variaciones en sus síntomas. 

Es una enfermedad causada por una alteración genética. Cada tipo de leucodistrofia se caracteriza por una modificación determinada de un gen que controla un tipo de químicos que producen mielina. Es una patología hereditaria mayoritariamente aunque también puede aparecer de forma espontánea. Suele presentarse en la infancia.

Respecto al tratamiento va encaminado a los síntomas puesto que no hay cura. Incluye diferentes tipos de terapia (del lenguaje, ocupacional...), medicamentos etc Pero lo que más le puede ayudar en los casos extremos es un transplante de médula ósea aunque para esto es necesario un diagnóstico precoz. El diagnóstico incluye pruebas radiológicas, histológicas y químicas.

Un vídeo sencillo de entender impartido por la vicepresidenta de la Asociación Española contra la leucodistrofia es el siguiente:


Para más información pinche aquí.

Fuentes:


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