Síndrome de Leigh

El Síndrome de Leigh también conocido como encefalomiolopatía necrotizante subaguda es una enfermedad neurológica progresiva de inicio temprano asociada a lesiones del tronco cerebral y de los ganglios basales. Es una enfermedad que forma parte de las llamadas encefalopatías mitocondriales.

Esta enfermedad puede aparecer a cualquier edad de la vida del individuo y su prevalencia al nacer es de 1/36.000.

Iker, de 3 años, padece el síndrome de Leigh

Los síntomas aparecen antes de los 12 meses de edad, pero en algunos casos especiales puede producirse durante la adolescencia o incluso en la edad adulta. Entre estos síntomas encontramos la falta de adquisición de las etapas del desarrollo motor, la hipotonía con pérdida de control cefálico, vómitos recurrentes y trastornos del movimiento.

Esta enfermedad se origina por una anomalía genética, nuclear o mitocondrial, de aparición esporádica o con herencia variable: autosómica recesiva, ligada al cromosoma X o herencia materna. La anomalía genética origina una alteración de la función mitocondrial, se produce un déficit del complejo piruvato-deshidrogenasa y/o de los complejos I-IV de la cadena respiratoria mitocondrial.
Por lo tanto, las causas de esta enfermedad implican todo un defecto en la producción aeróbica de energía, es decir, no se produce energía.

La clínica y el curso de la enfermedad se caracterizan por el predominio de lesiones en el sistema nervioso central: necrosis del tallo cerebral y de los ganglios basales, que producen un retraso en el desarrollo psicomotor, agresividad, convulsiones, ataxia, neuropatía periférica y atrofia óptica. Además, va acompañada de crisis de acidosis, debilidad muscular, hipotonía, hepatopatía y cardiomiopatía.

El diagnóstico se basa en la resonancia magnética del cerebro, que muestra la topología específica de las lesiones en los ganglios basales y en el tronco cerebral. El diagnóstico etiológico se basa en los análisis bioquímicos en busca del defecto subyacente en la producción de energía. La piruvato deshidrogenasa se analiza en leucocitos o en cultivos de fibroblastos de piel, mientras que la fosforilación oxidativa se analiza en el músculo o en el hígado.

Hoy en día no existe tratamiento curativo para esta enfermedad y la esperanza de vida ronda sobre cinco años. Lo que se hace es aplicar una serie de medidas generales que tiendan a reducir la demanda energética de las mitocondrias alteradas y, por otra parte, se ayuda farmacológicamente al metabolismo mitocondrial. Para ello se recetan varias vitaminas o cofactores como la vitamina B1 (tiamina), B2 (riboflavina) o camitina.

Aquí os dejo el caso de Iker, un niño que con casi 3 años no es capaz de hablar, moverse y sostenerse debido a esta enfermedad.

Fuentes:
http://www.elsevier.es/es-revista-psiquiatria-biologica-46-articulo-enfermedad-leigh-proposito-un-caso-13107071
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=506