¨¿Cuándo sueñas,
sobre que sueñas? Estoy haciendo deporte, sin detenerme. Y sería la persona con
mejor estado físico del mundo.¨ (1). Esa es la respuesta de Jonathan, un niño que
padece epidermólisis bullosa.
La epidermólisis
bullosa provoca un estado extremo de fragilidad de la piel dado que un simple
contacto físico o lesión leve puede causar desprendimiento de la misma causando
heridas y ampollas, dando un aspecto de quemadura y similar a la piel de una
mariposa. Por ello los niños que la
padecen son conocidos como ¨niños mariposa¨ o ¨niños de cristal¨.
Esta patología
tiene origen genético y suele manifestarse al nacer o en los primeros meses de
vida. La mutación genética se debe a un fallo en las proteínas que adhieren la
epidermis a la dermis. En la mayor parte de los casos es hereditaria.
Hay diferentes tipos de la
enfermedad que se clasifican acorde a la cantidad de tejido que afecten, siendo
algunas más leves y otras muy graves. En el 45% de los casos evoluciona positivamente
mientras que en algún tipo como la juntural puede ser letal.
Las complicaciones que presentan son: prurito, quistes de milium,
dificultad para comer (Ias ampollas pueden afectar tanto a la boca como al
aparato digestivo), facilidad para adquirir infecciones,anemia ferropénica,
sindactilla de manos y pies, cáncer de piel, ceguera etc
El diagnóstico se lleva a
cabo a través de pruebas histológicas, químicas y radiológicas durante el
embarazo de la madre. Se suele realizar cuando hay antecedentes familiares de
la enfermedad o bien cuando un bebé o niño presenta las manifestaciones de la
misma. No hay cura. El
tratamiento va encaminado a reducir las complicaciones de las heridas y
ampollas así como otras complicaciones intentando que la calidad de vida del
paciente sea la mejor posible.
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Fuentes:
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