La Esclerosis Tuberosa, también conocida como Síndrome de Bourneville Pringle, es una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 6,000 recién nacidos. Se trata de un trastorno genético que causa el crecimiento de tumores no cancerosos (mayoritariamente) en ciertos órganos del cuerpo, provocando la aparición de complicaciones:
- Piel: Máculas hipocrómicas (manchas de un color más claro que el de la piel), angiofibromas (tumor no canceroso que se presenta con sangrados en la nariz y los senos paranasales), placas abultadas en la frente y en la lumbar, pequeños crecimientos fibrosos alrededor de las uñas, etc.
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| Mácula hipocrómica - manchas de un color más claro que el de la piel |
- Riñones: Angiomiolipomas (tumores benignos de tamaño variable localizados en el riñón); estos provocan insuficiencia renal e hipertensión.
- Cerebro: Los tumores cerebrales causan epilepsia, alteraciones de conducta, disminución de la capacidad intelectual y autismo.
- Tuberosidades corticales: provocan epilepsia
- Nódulos subependimarios en los ventrículos cerebrales donde se encuentra el líquido cefalorraquídeo
- Tumores de células gigantes subependimarios que provocan presión en el cerebro e hidrocefalia.
- Ojos: Tumores benignos en la retina que no provocan problemas de visión.
- Corazón: Rabdomiomas (tumor benigno formado por fibras musculares estriadas)
- Pulmones: Puede producirse linfangioleiomiomatosis, una enfermedad degenerativa del pulmón que puede llegar a precisar trasplante del mismo.
No existe tratamiento alguno para tratar la esclerosis tuberosa, por lo que este se basa en el control de los síntomas:
- Educación especial para tratar la discapacidad mental.
- Algunos ataques son controlados con medicamentos (vigabatrina).
- Los tumores pequeños en la cara se pueden eliminar mediante tratamiento con láser, aunque estos tienden a reaparecer por lo que serán necesarias varias sesiones.
- No es necesaria una cirugía para tratar los rabdomiomas, ya que estos suelen desaparecer tras la pubertad.
- Los tumores cerebrales pueden tratarse con medicamentos inhibidores de la diana de rapamicina en células de mamífero: sirolimus y everolimus.
- Los tumores renales pueden tratarse con cirugía o bien reduciendo el riego sanguíneo mediante técnicas radiográficas especiales.
EL CASO DE NICO CENDOYA
El pequeño Nico, ahora de 9 años, fue diagnosticado de esta rara enfermedad antes de nacer: en la última ecografía del embarazo ya se veía con claridad la existencia de un tumor en el corazón. Sin embargo, a medida que el niño iba creciendo el tumor iba disminuyendo de tamaño, y ha pasado a convertirse ahora en el menos peligroso de todos.
Nico presenta angiofibromas en la piel, además de severas complicaciones en el cerebro, como autismo y ataques epilépticos, estos últimos controlados con medicación.
A continuación os dejo un vídeo explicando un poco más a fondo su vida y situación:
Fuentes:
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