No digo diferente... digo raro: La vejez en la infancia

¨Mi esperanza de vida es de 13 años, pero estoy decidida a llegar a los 18 para conducir. Me voy a comprar un mini¨ Hayley Okines (1). Este era el deseo de una ¨joven y anciana¨ con muchas ganas de vivir pero por desgracia Hayley se quedó a las puertas de cumplir su sueño de sacar el carnet de conducir. A continuación os explicaremos el por qué de lo sucedido.

Hayley falleció a causa del Síndrome de Progería. Esta enfermedad se manifiesta al primer o segundo año de vida y provoca un envejecimiento brusco y prematuro. Su causa es genética y las personas que padecen esta enfermedad envejecen 8 veces más rápido que una persona normal y por ello Hayley tenía ¨a sus 17 años de vida¨ un equivalente a 136 años de edad. La incidencia de la progería es de 1/8 000 000 de recién nacidos vivos afectando a ambos sexos por igual y mayoritariamente a la etnia blanca. La esperanza de vida gira entorno a los 13 años y Hayley fue una gran luchadora que sobrevivió 4 años más de lo esperado.

Los signos de esta enfermedad son los que padece cualquier persona a una edad avanzada. Entre ellos destacamos: artrosis, artritis, diabetes, embolias, osteoporosis, hipertensión, hipercolesterolemia, enfermedades cardiovasculares, infartos... La muerte se debe por lo general a fallos cardíacos entre otras enfermedades las cuales a su vez son las causantes del fallecimiento de las personas mayores.

La apariencia física es por tanto similar a la de cualquier anciano:calvicie, estatura baja, piel arrugada... A mayores suelen presentar macrocefalia, ojos saltones y nariz en forma de pico,cara alargada, pérdida de pestañas y cejas...

El diagnóstico se lleva a cabo al comprobar la mutación del gen de la profería, por la apariencia física del niño y su historia clínica así como la presencia de los signos y características claras de la enfermedad. Se realizan pruebas bioquímicas, histológicas y radiológicas para confirmar la sospecha de padecer dicha enfermedad.

Figura: Rayos x de torax de un adolescente con progeria. Osteolisis total de ambas clavículas y costillas y parcial de las segundas y terceras costillas.

En la actualidad no existe una cura por tanto el tratamiento se basa en tratar los síntomas y complicaciones de la enfermedad.

Es importante que todos pongamos nuestro granito de arena para ayudar a que estos niños o adolescentes se integren en la sociedad con total normalidad pues al fin y al cabo no tienen ninguna alteración del desarrollo psicológico o mental que lo impida.

Hayley es un claro ejemplo de luchadora por vivir y de su experiencia debemos extraer que nunca debemos dejar de pelear hasta el final. Pues mientras haya vida hay esperanza.