"Vi la luz por primera vez el 5 de agosto de 1860. Nací en Lee Street, Leicester. La deformidad que exhibo ahora se debe a que un elefante asustó a mi madre; ella caminaba por la calle mientras desfilaba una procesión de animales. Se juntó una enorme multitud para verlos y, desafortunadamente empujaron a mi madre bajo las patas de un elefante. Ella se asustó mucho. Estaba embarazada de mí, y este infortunio fue la causa de mi deformidad."
El albinismo es una enfermedad genética que provoca un déficit en la producción de melanina, lo que lleva a una menor (o nula) pigmentación de la piel, pelo o ojos.
Hay varios tipos, el albinismo oculocutáneo es uno de los más graves, afectando a todo el cuerpo, como en la imagen superior. El albinismo ocular que afecta sólo a los ojos, y otros tipos de albinismo que afectan a zonas localizadas, como la esclerosis tuberosa, que afecta a pequeñas zonas de la piel, el síndrome de Waardenberg que afecta a un mechón de pelo o uno o ambos iris, etc.
Además de la falta de pigmentación al albinismo se le asocian problemas como el estrabismo, problemas de visión, fotofobia, quemaduras y cáncer de piel (consecuencia directa de la fotofobia), etc.
El albinismo no se puede tratar, pero sí que se puede actuar sobre los efectos adversos que provoca. La falta de pigmentación de la piel hace que esta sea muy sensible a la luz y sufra quemaduras mucho más fácilmente que la piel de una persona no albina, por eso los albinos deben usar protector solar de alto factor protector, cubrir la mayor parte posible de su cuerpo con ropa, evitar exponerse al sol, usar gafas de sol para proteger su vista, etc. Las gafas además también se emplean para corregir problemas de visión.
En condiciones normales el albinismo y la mayor parte de sus variantes no afectan a la esperanza de vida, aunque algunas variantes si pueden acarrear afectos adversos que causen la muerte.
Pese a que como ya he dicho esta enfermedad no merma la esperanza de vida en condiciones normales, en el continente africano, donde la prevalencia del albinismo es mucho mayor, la realidad es muy distinta. Los albinos tienen que hacer frente, sin apenas recursos al inclemente sol del continente, lo que que les provoca graves quemaduras y cáncer de piel.
Por si la naturaleza no fuera suficiente los albinos africanos han de hacer frente también a la brujería y las supersticiones. Los albinos africanos son cazados desde niños y asesinados, pues existe la creencia de que sus miembros, su pelo sus huesos e incluso su sangre tienen propiedades mágicas, y por lo tanto se emplean en todo tipo de rituales rituales.
¿Se imaginan creerse un zombie como los de la serie de ¨The walking dead¨? Pues hay gente que lo hace. Estos pacientes padecen la enfermedad denominada síndrome de Cotard.
Esta extraña enfermedad mental provoca que la propia persona crea que está muerta. Se producen una molificación en las regiones cerebrales responsables del núcleo de la conciencia. Es una enfermedad que suele darse en pacientes con esquizofrenia o psicosis. Los médicos no están completamente seguros de sus causas.
Estos pacientes creen que sus órganos corporales ya no funcionan y por tanto no tiene sentido alimentarse si ya están muertos. Esto hace que puedan morir de hambre pues creen que no tienen la necesidad de nutrirse. Están seguros de que su corazón no late y que su cerebro ya no existe. La visión que estas personas tienen sobre si mismas es similar a la de un zombie. Piensan que huelen como su cuerpo estuviese en estado de putrefacción. Algunos incluso pueden llegar a verse ante un espejo con aspecto de cadáver.
Un posible tratamiento es la psicoterapia y medicación que puede lograr que estas personas recuperen su estado de salud por completo.
Todo el mundo sabe lo que es un tic. Cuando una persona guiña un ojo, parpadea sin parar o se mete el pelo por detrás de las orejas constantemente solemos decir: "Oye, ¡creo que tienes un tic!".
La definición exacta de tic, según el diccionario, sería la siguiente: "Movimiento convulsivo, que se repite con frecuencia, producido por la acción voluntaria de uno o varios músculos."
En el mundo, entre 5 y 30 de cada 10,000 niños padecen una enfermedad llamada Enfermedad de Gilles de la Tourette o Síndrome de Gilles de la Tourette. Se trata de un trastorno neurológico caracterizado por movimientos involuntarios repetidos y sonidos vocales incontrolables e involuntarios. Es decir, lo que comúnmente conocemos como tic.
A continuación os dejo un breve documental sobre la enfermedad, dividido en tres vídeos. ¿Quién podría explicar mejor lo que supone padecer esta enfermedad, que alguien que la sufre?
La acromegalia es una enfermedad que se desarrolla debido a la producción excesiva de hormona del crecimiento (GH) y caracterizada por una desfiguración somática, que afecta sobre todo a la cara y a las extremidades. Generalmente la causa de la secreción excesiva de GH se debe a la presencia de un tumor benigno de la hipófisis.
Es importante saber que la producción excesiva de la hormona del crecimiento en niños produce gigantismo, en vez de acromegalia.
La prevalencia en Europa es de 1/250.000-1/100.000. Afecta igualmente a hombres y a mujeres y se diagnostica con más frecuencia en adultos de mediana edad.
Debido a su progresión lenta, suele diagnosticarse de cuatro a diez años después de su aparición.
"Decidimos adoptar, después de tramites y mucha, mucha fe y esperanza, llegó a nosotros una preciosa niña, una hermosa bebé de 6 meses, que en ese momento nos informaron que tenía un problema en sus ojos además de motricidad pues no sostenía su cabeza y era imposible que se sentara por sí sola", así comienza el testimonio de los padres de la pequeña Kary.
Al cumplir nueve meses, esta familia acudió al Instituto Nacional de Pediatría después de varios estudios de una duración de dos años para saber el porqué de su problema visual y ser atendida por los especialistas en oftalmología, endrocrinología, neurología y genetista les informaron del problema que Kary padece. Fue diagnosticada de Síndrome de De Morsier, enfermedad sin cura.
A día de hoy, la pequeña tiene cuatro años, mide 94 cm y pesa 14.500 gr, estando por debajo de los niveles mínimos de las tablas de peso y talla. Su hipófisis no está segregando la hormona, por lo cual es necesario aplicarle hormonas de crecimiento biosintéticas. lo que supone un tratamiento extremadamente caro.
También os presento el caso de Nicolás, que padece la misma enfermedad. En estos dos vídeos se puede ver la evolución desde su nacimiento hasta un año de edad, donde se puede apreciar claramente la clínica de su enfermedad.
