El síndrome Treaching Collins es un trastorno del desarrollo craneofacial cuya incidencia gira entorno a 1 afectado cada 50.000 vivos.
Los signos característicos de esta patología son: deformación facial, ausencia de pestañas, hipoplasia a nivel malar, orbitario y de la mejilla...En resumen, una serie de alteraciones que provocan un rostro muy diferente de las demás personas.
Las complicaciones que se pueden presentar son dificultad para alimentarse, para la visión, para hablar o para comunicarse.
El diagnóstico consiste en identificar las características clínicas así como pruebas complementarias que nos ayudan a ello. Se realiza un análisis para confirmar el diagnóstico. Su origen se encuentra en la modificación de un gen. No hay cura pero el pronóstico con el tratamiento adecuado puede ser positivo.
Una buena prevención dado que esta patología es en la mayor parte de los casos hereditaria es no quedarse embarazado si se poseen antecedentes familiares.
La inteligencia intelectual de estos pacientes suele ser totalmente normal.
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Fuentes:
https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001659.htm
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=861
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