miércoles, 2 de diciembre de 2015

Insensibilidad congénita al dolor II: ¿suerte o desgracia?

Miriam, una pequeña noruega padece insensibilidad congénita al dolor. Presenta graves lesiones en la espalda, cadera, rodillas y tobillos provocadas por fuertes caídas que para ella han sido completamente indoloras. Sin embargo, en su caso no existen signos de discapacidad intelectual.

"Cuando tenía pocos meses de edad y empezó a gatear, notamos que no lloraba aunque se daba unos buenos golpes. Al principio no le dimos mucha importancia pensando que sólo era porque tenía un umbral alto para el dolor. Cuando se fue haciendo mayor, nos dimos cuenta que era un poco difícil de disciplinar o que no respondía a algo tan básico como una palmada en la mano". Así relatan los padres de Miriam su comienzo de la enfermedad.


Insensibilidad congénita al dolor

Como expliqué en el post anterior, dividimos las neuropatías hereditarias en cuatro tipos. Y dentro de las neuropatías hereditarias sensitivas y autosómicas la forma más frecuente es la insensibilidad congénita al dolor. 


Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

Las neuropatías hereditarias son un grupo de trastornos heredados que afectan al sistema nervioso periférico. Se dividen en:
-Neuropatía hereditaria sensitiva
-Neuropatía hereditaria motriz
-Neuropatía hereditaria sensitiva y autosómica
-Neuropatía hereditaria motriz y sensitiva

Dentro de la última subcategoría, el tipo más frecuente es la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), la cual abarca un grupo de trastornos que afectan a los nervios periféricos. Estos, residen fuera del cerebro y la médula espinal y proveen información a los músculos y a los órganos sensoriales de las extremidades.
Esta enfermedad afecta aproximadamente a 1 de cada 2.500 personas en todo el mundo.


Tromboangeítis Obliterante

La Tromboangeítis Obliterante, también conocida como Enfermedad de Buerger debido a su descubridor, es una vasculitis de los vasos sanguíneos de las extremidades, la cual puede provocar dificultades en el flujo de sangre y ocasionar coágulos. Esto puede causar dolor, daños en los tejidos e incluso gangrena. En los casos más extremos pueden ser necesarias las amputaciones.



Está comprobado que el tabaquismo es el principal factor de riesgo para el padecimiento de esta enfermedad, por lo que los principales afectados suelen ser fumadores. Así mismo, esta patología tiene una mayor incidencia en hombres que en mujeres.


martes, 1 de diciembre de 2015

Distonía cervical

Es una enfermedad neurológica que afecta a los músculos del cuello provocando fuertes contracciones involuntarias, que en ocasiones pueden ser dolorosas y que provocan movimientos espasmódicos y extrañas posturas.
La distonía cervical provoca un acortamiento del cuello, dolor de los músculos afectados, dolor de cabeza y los espasmos de los que ya he hablado.



Aunque no se conoce la causa exacta se cree que puede deberse a un trastorno de los ganglios basales del cerebro. También puede deberse a una lesión  del cráneo o el cuello o a un accidente cerebrovascular.

El diagnóstico puede hacerse mediante un examen físico, aunque hay que descartar un posible tumor.

Relajantes musculares y algún medicamento para el parkinson pueden diminuir los espasmos, y la fisioterapia el dolor. En ocasiones puede haber épocas en las que la enfermedad remita, pero siempre estará ahí, de por vida.


Más información en:

http://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=3100&idpat=10000954
http://es.familydoctor.org/familydoctor/es/diseases-conditions/cervical-dystonia/treatment.html

"Las niñas Rett"

El Síndrome de Rett es un trastorno neurológico de base genética que afecta mayoritariamente a las niñas, más concretamente a 1 de cada 10,000.

El nombre de esta enfermedad se debe al médico austríaco Andreas Rett, que en 1966 estudió los casos de 22 niñas que realizaban una serie de movimientos repetitivos con las manos, además de padecer de problemas motores y retraso mental.

Es importante destacar que esta patología no es una enfermedad neurodegenerativa, sino un déficit en el desarrollo del cerebro, por lo que se encuentran alteradas todas sus funciones:

  • Desarrollo cognitivo
  • Desarrollo sensorial
  • Desarrollo motor
  • Desarrollo emocional
  • Desarrollo del sistema nervioso autónomo (simpático y parasimpático)

En el siguiente vídeo os presento el caso de la pequeña Vega, de 10 años, una "niña Rett". Sus padres explican en qué momento comenzaron a sospechar que su hija podría padecer algún trastorno y como han llevado la situación hasta el día de hoy.











Fuentes:
http://www.webconsultas.com/salud-al-dia/sindrome-de-rett/sindrome-de-rett-7126
https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001536.htm
https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Rett
http://www.efesalud.com/noticias/sindrome-de-rett-la-enfermedad-rara-de-las-ninas/
https://www.youtube.com/watch?v=0-Oc_aUDrpY
http://www.20minutos.es/noticia/2333750/0/sindrome-rett/6000-ninas/espana/

Síndrome de Patau


El Síndrome de Patau es una enfermedad grave cuya supervivencia no suele superar el primer año de vida. Su causa es la presencia de una copia de más en el cromosoma 13. La prevalencia del síndrome es de 1:12.000 recién nacidos.  

Es el tercer síndrome más habitual después del síndrome de Down o trisomía 21 y después del síndrome de Edwards o trisomía 18.

Los pacientes con esta patología presentan múltiples malformaciones. Suelen manifestar holoprosencefalia, es decir, una anormalidad del desarrollo del cerebro por la división incompleta del prosencéfalo que provoca malformaciones faciales y manifestaciones neurológicas graves. También se producen fallos renales y cardíacos (comunicación interventricular por ejemplo) . Otros signos que se presentan son el labio leporino, polidactilia, cuello corto, exceso de piel en nuca, anomalías oculares, frente inclinada hacia atrás, pabellones auriculares mal desarrollados, epicanto, micrognatia...El cociente intelectual de estos niños es bajo.

Para el diagnóstico se realiza un ultrasonido prenatal y un cariotipo definitivo donde se observa tres copias del cromosoma 13. El pronóstico de esta enfermedad es muy negativo dado que la media de supervivencia es de 1 año. Mayoritariamente mueren por problemas cardíacos. 

El tratamiento tiene un objetivo paliativo calmando las complicaciones que se puedan manifestar como dificultades cardíacas, alimentarias etc

Aquí os dejo un vídeo explicativo del mismo:


Fuentes: