Las neuropatías hereditarias son un grupo de trastornos heredados que afectan al sistema nervioso periférico. Se dividen en:
-Neuropatía hereditaria sensitiva
-Neuropatía hereditaria motriz
-Neuropatía hereditaria sensitiva y autosómica
-Neuropatía hereditaria motriz y sensitiva
Dentro de la última subcategoría, el tipo más frecuente es la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), la cual abarca un grupo de trastornos que afectan a los nervios periféricos. Estos, residen fuera del cerebro y la médula espinal y proveen información a los músculos y a los órganos sensoriales de las extremidades.
La CMT está causada por mutaciones en los genes que producen las proteínas relacionadas con la estructura y la función del axón del nervio periférico o de la capa de mielina. Todas las mutaciones afectan la función normal de los nervios periféricos, por lo tanto, estos se degeneran y pierden lentamente la capacidad de comunicarse con los diversos miembros.
La degeneración de los nervios motrices da lugar a la debilidad del músculo y a atrofias en las extremidades y la degeneración de los nervios sensitivos conlleva a una reducción en las sensaciones de calor, frío y dolor. Aunque cabe destacar que raras veces los pacientes sufren de dolores significativos.
Una de las características presentes en la clínica de esta enfermedad es la debilidad en los pies y en los músculos inferiores de la pierna, que pueden dar lugar a una deformación del pie y a episodios de tropiezos y caídas frecuentes.
Otras características son las deformidades del pie, como arcos altos y dedos en martillo, debilidades y atrofias musculares en las manos...
Cabe destacar que la gravedad de los síntomas varía según los pacientes e incluso algunos nunca llegan a darse cuenta del trastorno. Además, la progresión de los síntomas es muy gradual.
El diagnóstico comienza con la historia del paciente, antecedentes familiares y un examen neurológico. Un síntoma específico que se puede encontrar es un agrandamiento de los nervios palpable y hasta visible a través de la piel.
En caso de sospecha de la enfermedad, se puede solicitar un electrodiagnóstico, que consta de estudios de la conducción nerviosa y una electromiografía.
También se puede realizar también una biopsia del nervio para confirmar el diagnóstico.
Actualmente no existe cura para esta enfermedad, pero si se realizan terapias físicas, ocupacionales, uso de férulas y otros dispositivos ortopédicos e incluso se puede realizar una cirugía ortopédica.
Fuentes:
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