Como expliqué en el post anterior, dividimos las neuropatías hereditarias en cuatro tipos. Y dentro de las neuropatías hereditarias sensitivas y autosómicas la forma más frecuente es la insensibilidad congénita al dolor.
Se trata de una alteración de las fibras mielínicas y amielínicas, que recubren los haces nerviosos.
Es una enfermedad autosómica recesiva, y por lo tanto las dos copias del gen que la producen tienen que estar alteradas para que se manifieste la enfermedad.
Los pacientes presentan insesibilidad a los estímulos dolorosos, ausencia de sudoración y episodios de fiebre, de hecho, un 20% de los pacientes fallecen por hiperpirexia dentro de los tres primeros años de vida.
La insensibilidad al dolor hace que se presenten con frecuencia lesiones que pueden llegar a ser graves. Por ello, los enfermos suelen presentar lesiones de la mucosa oral, úlceras corneales y sobre todo lesiones osteomusculares, con fracturas, osteomielitis, artritis sépticas, luxaciones, escoliosis o incluso autoamputaciones.
Es característico que la piel tenga un aspecto calloso, con múltiples heridas, grietas, úlceras y lesiones ungulares.
Este síndrome suele asociarse a un cierto grado de retraso mental, los pacientes suelen expresarse con normalidad pero tienen dificultades de aprendizaje.
El diagnóstico se basa en la clínica. Además, es importante examinar los antecedentes familiares del pacientes para buscar casos de la misma patología.
Se realizan también analíticas de sangre y orina y es conveniente realizar un electroneurograma. Aún así, la certeza final la dará una biopsia cutánea.
Esta enfermedad no tiene tratamiento pero se deben tomar precauciones para evitar lesiones a nivel cutáneo y óseo, adaptando el entorno del enfermo y examinándole con frecuencia en busca de posibles lesiones.
Conceptos:
*osteomielitis: infección ósea causada por bacterias u otros microorganismos
*artritis séptica: inflamación de una articulación debido a una infección bacteriana
Fuentes:
http://www.ecured.cu/Insensibilidad_cong%C3%A9nita_al_dolor
http://www.mapfre.es/salud/es/cinformativo/insensibilidad-congenita-dolor.shtml
No hay comentarios:
Publicar un comentario