Cistinosis

La cistinosis es una enfermedad metabólica que se caracteriza por la acumulación de cistina en el interior de los lisosomas.

La prevalencia se estima en 1/200.000.

Esta enfermedad está causada por el gen CTNS que codifica la cistinosina, una proteína de la membrana lisosómica.

Es autosómica recesiva, lo que implica que ambos padres son portadores del gen defectuoso y que su descendiente desarrollará la enfermedad cuando herede el defecto de ambos progenitores; en este caso el riesgo es del 25% en cada gestación.

Según la edad de la aparición de la enfermedad y de la gravedad de los síntomas, existen tres tipos de cistinosis. La infantil o nefropática es la más común y la más grave. Los primeros signos clínicos aparecen entre 6 y 18 meses de edad y consisten en sed y orina excesiva, raquitismo, episodios de deshidratación, cristales de cistina en la córnea...La enfermedad evolucionada hacia una insuficiencia renal después de los 6 años de edad.

Los síntomas de la juvenil  o intermedia aparecen sobre los 8 años de edad y el cuadro clínico desemboca en nefropatía terminal después de los 15 años de edad. Los síntomas del riñón y del ojo son evidentes durante esta época.

Por último, la forma ocular se observa en adultos, habitualmente asintomáticos y que pueden presentar fotofobia únicamente, por ello se le denomina la benigna.

El diagnóstico se confirma mediante la determinación del contenido intracelular de cistina en los leucocitos. Actualmente también se puede realizar un estudio genético mediante la búsqueda de mutaciones en el gen CTNS.

El tratamiento lo dividimos en sintomático y específico. El sintomático va dirigido a los síntomas fundamentales de la enfermedad, sobre todo cuando domina la pérdida excesiva de sales, el raquitismo, la acidosis metabólica y el retraso del crecimiento. En este caso hay que tener cuidado con el aporte de líquidos, sales de potasio, bicarbonato, citratos y un aporte suplementario de fosfatos y vitamina D. A algunos niños se les administra indometacina, que disminuye la pérdida de agua y sales. En algunos casos se requiere un tratamiento con hormona tiroides, hemodiálisis o trasplante renal.

Por otra parte, el tratamiento específico se basa en la administración de cisteamina (que reduce la acumulación de cistina en las células) a intervalos regulares, junto con la monotorización de los niveles intracelulares de cistina para verificar la eficacia del tratamiento.

El pronóstico de esta enfermedad ha mejorado mucho en los últimos años y las personas afectadas sobreviven a sus 20, 30 o 40 años.

Aquí os dejo una página sobre la enfermedad!!

Fuentes:
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=213
http://airg-e.org/LinkClick.aspx?fileticket=6kJlNodDnr8%3D&tabid=81
https://cystinosis.org/images/family-support/resources/brochures/CRN%20Brochure%20General%20Spanish.pdf
http://aminoacidos.net/cistinosis/