La displasia septoóptica (DSO) o Síndrome de De Morsier es una enfermedad rara que se caracteriza por la hipoplasia del nervio óptico, anomalías de las hormonas hipofisarias y defectos de la línea media cerebral (en conjunto conocido como la triada clásica). Clínicamente cursa con déficit intelectual y manifestaciones neurológicas. Pueden darse también diabetes insípida, trastornos del sueño, autismo, pubertad precoz, obesidad...
La incidencia se estima en 1/10.000 nacimientos vivos y solo un 30% de los pacientes manifiesta la triada completa.
La causa de la enfermedad se desconoce, pero se asocia a la maternidad de mujeres jóvenes. Además, la mayoría de los casos son esporádicos aunque se han descrito algunos casos familiares. En estos, se han identificado mutaciones tanto homocigóticas como heterocigóticas.
El diagnóstico clínico requiere la presencia de, al menos, dos de los rasgos de la triada clásica y puede confirmarse mediante estudios oftalmológicos y pruebas de la función hipofisaria.
Aunque aparece retraso del crecimiento que puede empezar a los tres meses de edad, con frecuencia esta enfermedad se sospecha en recién nacidos con apnea, hipoglucemia, ictericia, micropene y nistagmus.
El tratamiento es sintomático y los pacientes deben ser atendidos por un equipo multidisciplinar con un seguimiento regular. Las insuficiencias hormonales pueden tratarse con terapia hormonal sustitutiva. Los niños pueden acudir a programas de desarrollo para los discapacitados visuales, así como de fisioterapia y terapia ocupacional.
El pronóstico de esta enfermedad es variable. Siempre será mejor si se produce un diagnóstico temprano ya que permite la gestión de los déficits hormonales.
Fuentes:
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=3157
http://www.webespecial.com/sindromes/d7.htm
http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062005000300008
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