Las laminopatías son un conjunto de enfermedades raras que comparten formas erróneas de codificación genética de las láminas, proteínas que constituyen la lámina nuclear. Se trata de trastornos que afectan a diferentes tejidos y funciones.
Un ejemplo de una laminopatía es la distrofia muscular de Emery-Dreifuss. Se trata de una enfermedad tan rara que solo existen tres casos registrados en España y 35 a nivel mundial. Esta enfermedad se puede deber a varias formas de transmisión distintas: ligada al cromosoma X y autosómica dominante o recesiva. Afecta principalmente a los músculos locomotores y al músculo cardíaco.
El diagnostico se basa en el reconocimiento de la tríada clínica que comprende en primer lugar contracturas de los tendones de Aquiles, codo y cuello, que aparece en la primera infancia y se va produciendo un deterioro hasta dar lugar a un movimiento limitado de las articulaciones, en segundo lugar, debilidad y atrofia muscular y, en tercer lugar, anomalías cardíacas.
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| Nira, de 8 años, uno de los casos españoles que padece esta enfermedad |
El tratamiento, debe incluir medidas ortopédicas, aparatos ortopédicos y cirugía para las contracturas del tendón de Aquiles, un tratamiento también de la enfermedad cardíaca basado en agentes antiarrítmicos, diuréticos o un trasplante de corazón en caso de insuficiencia cardíaca terminal y, finalmente, un tratamiento de las complicaciones respiratorias.
El pronóstico depende de la gravedad de las contracturas tendinosas y de la afectación cardíaca. Aquellos pacientes con un grado elevado de la enfermedad pueden llegar a perder la capacidad para caminar.
Para más información aquí os dejo varios artículos sobre los distintos casos existentes sobre esta enfermedad.
Fuentes:
http://www.elsevier.es/es-revista-medicina-clinica-2-articulo-laminopatias-enfermedades-lamina-nuclear-90097729
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=261
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