El Síndrome de Patau es una enfermedad grave cuya supervivencia no suele superar el primer año de vida. Su causa es la presencia de una copia de más en el cromosoma 13. La prevalencia del síndrome es de 1:12.000 recién nacidos.
Es el tercer síndrome más habitual después del síndrome de Down o trisomía 21 y después del síndrome de Edwards o trisomía 18.
Los pacientes con esta patología presentan múltiples malformaciones. Suelen manifestar holoprosencefalia, es decir, una anormalidad del desarrollo del cerebro por la división incompleta del prosencéfalo que provoca malformaciones faciales y manifestaciones neurológicas graves. También se producen fallos renales y cardíacos (comunicación interventricular por ejemplo) . Otros signos que se presentan son el labio leporino, polidactilia, cuello corto, exceso de piel en nuca, anomalías oculares, frente inclinada hacia atrás, pabellones auriculares mal desarrollados, epicanto, micrognatia...El cociente intelectual de estos niños es bajo.
Para el diagnóstico se realiza un ultrasonido prenatal y un cariotipo definitivo donde se observa tres copias del cromosoma 13. El pronóstico de esta enfermedad es muy negativo dado que la media de supervivencia es de 1 año. Mayoritariamente mueren por problemas cardíacos.
El tratamiento tiene un objetivo paliativo calmando las complicaciones que se puedan manifestar como dificultades cardíacas, alimentarias etc
Aquí os dejo un vídeo explicativo del mismo:
Fuentes:
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