No digo diferente... digo raro: 8 enfermedades en una: Israel y el síndrome de Wolfram

El Síndrome de Wolfram (SW) es una enfermedad neurodegenerativa rara y progresiva, de transmisión autosómica recesiva. Solo afecta a 1 de cada 100,000 personas en EEUU y 1 de cada 770,000 en Reino Unido. En España la incidencia es desconocida.

Esta patología también es conocida como DIDMOAD, acrónimo que corresponde a las iniciales en inglés de sus componentes principales: Diabetes insípida (DI), presente en el 62% de los afectados; Diabetes mellitus (DM), localizada en el 100% de los pacientes; atrofia óptica (OA), también común en la totalidad de los pacientes; y sordera neurosensorial (D), manifestada en el 73%.

Diabetes insípida: Afección por la cual los riñones son incapaces de evitar la eliminación de agua.
Diabetes mellitus: Enfermedad que se produce cuando el páncreas no puede fabricar insulina suficiente para contrarrestar las cantidades de glucosa, o cuando esta no logra actuar en el organismo porque las células no responden a su estímulo.
Atrofia óptica: Condición que afecta al nervio óptico, el cual lleva impulsos nerviosos desde el ojo hasta el cerebro.
Sordera neurosensorial: Pérdida de audición debido a daños en el oído interno, en el nervio que va del oído al cerebro (nervio auditivo) o en el cerebro.

SÍNTOMAS:

La diabetes tipo I suele aparecer en la primera década de vida, sobre los 6 años.

Tras la diabetes suele aparecer la atrofia óptica en la segunda década de la vida (sobre los 11 años), caracterizada por la pérdida progresiva de la agudeza visual y la visión del color. Esta patología puede terminar en ceguera.

En torno a los 16 años, los pacientes pueden presentar pérdida de audición de las frecuencias altas.

Alrededor de los 20 años aparecen las anomalías del tracto urinario, caracterizados por atonía vesical, incontinencia urinaria y numerosas infecciones.