Es una alteración cromosómica producida por la duplicación del brazo corto de uno de los cromosoma del par 5.
Las consecuencias de esta enfermedad pueden variar, aunque casi siempre se asocia una fuerte discapacidad intelectual, epilepsia y alguna deformidad como la cara ovalada, la cabeza más grande de lo normal, el cuello corto, los dedos largos, etc.
También encontramos malformaciones cerebrales como hidrocefalia, agnesia... mucho menos comunes son las malformaciones en otros órganos. Se aprecia una susceptibilidad elevada a sufrir infecciones, sobre todo respiratorias, que en ocasiones pueden llegar ser mortales.
El diagnóstico se realiza como en el resto de enfermedades de este tipo, mediante un estudio del cariotipo.
Para el tratamiento empleamos fisioteapia y terapia psíquica, además es importante atacar a las infecciones de la forma más fuerte posible. El pronóstico es grave, muchos mueren duante la ingancia a causa de diversas infeciones.
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