El sindrome de Williams es una enfermedad genética que suele presentarse de forma esporádica aunque hay constancia de algunos casos de herencia determinados. Sus características principales son defectos cardíacos, retraso psicomotor, anomalías faciales así como un patrón cognitivo y de lenguaje característico. Su incidencia gira entorno a 1 afectado cada 7.500 nacidos.
Los rasgos faciales que estos pacientes presentas son: un puente nasal aplanado, boca de gran tamaño con el labio inferior ancho y evertido, estrechamiento de la frente, estrabismo..Otros rasgos destacables que presentan son:
- Alteraciones en la piel: disminución de la elastina lo que conlleva a tener un aspecto de envejecimiento precoz, hernias etc
- Modificaciones en el aparato auditivo: pueden presentar una sensibilidad a los sonidos elevada así como infecciones frecuentes del oido.
- Problemas cardiovasculares: entre ellos destaca la estenosis aórtica supravalvular. Todos los problemas que se presentan tienen un alto riesgo en estos pacientes.
- Retraso del crecimiento, del lenguaje, mental (ligero por lo general)
- Problemas renales y de la vejiga urinaria que puede provocar acúmulo de calcio
El diagnóstico es basicamente clínico aunque para su confirmación se llevan a cabo pruebas moleculares.El tratamiento es acorde con el problema que se quiere tratar, para la estenosis por ejemplo se realiza una intevención quirúrgica así como para la hipercalcemia se lleva a cabo una dieta baja en calcio.
Os dejo un vídeo para mayor información y muy explicativo:
Fuentes:
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