Es una enfermedad muy rara en la que la persona afectada tiene graves alteraciones neurológicas y deformaciones muy notables, tanto a nivel estético (la cabeza es completamente deforme) como a nivel funcional (los riñones, el hígado, los pulmones, etc. se ven afectados y no funcionan como deberían), el paciente sufrirá convulsiones y todo tipo de taras, desde problemas visuales, hasta problemas de coagulación, quistes, malformaciones, anomalías esqueléticas, etc.
Esta enfermedad se debe a una mutación en uno de los genes encargados de la formación de los peroxisomas (unos componentes de la célula que participan en el metabolismo de los ácidos grasos) y es hereditaria.
Al carecer de peroxisomas las mitocondrias del individuo son defectuosas, lo que lleva a una deficiente síntesis de enzimas, lo que explica muchos de los problemas asociados a esta enfermedad.
El síndrome de Zellweger se diagnostica a simple vista con un examen físico, y para confirmarlo se puede realizar un análisis de sangre. Actualmente no hay cura para esta enfermedad y el pronóstico es muy malo, la mayoría mueren en los primeros meses de vida, y muchos otros al primer año. Pocos, que padecen una enfermedad algo más atenuada salen adelante.
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