Niemann-Pick

La enfermedad de Niemann-Pick se refiere a un conjunto de enfermedades hereditarias, en las que los lípidos se acumulan en las células del bazo, hígado y cerebro.

Existen cuatro formas de esta enfermedad: tipo A, tipo B, tipo C y tipo D. Cada tipo afecta a diferentes órganos, causa diferentes síntomas y ocurre en diferentes momentos de la vida.

Los tipos A y B ocurren cuando las células en el cuerpo carecen de la enzima esfingomielinasa ácida, sustancia que ayuda a descomponer una sustancia grasa denominada esfingomielina, que se encuentra en las células del cuerpo. Si falta o no funciona la esfingomielinasa ácida, la esfingomielina se acumula en el interior de las células. Esto, destruye las células y dificulta el funcionamiento apropiado de los órganos.

El tipo C ocurre cuando el cuerpo no es capaz de descomponer apropiadamente el colesterol y otras grasas. Esto provoca demasiada presencia de colesterol en el hígado y en el bazo, y cantidades excesivas de otros lípidos en el cerebro.

El tipo D es una variante del tipo C. Involucra un defecto que interfiere con la forma en la que el colesterol se desplaza entre las neuronas. 

Voy a centrarme en el tipo C, ya que el próximo post tratará sobre un caso que padece de esta variante de la enfermedad.

La prevalencia estimada es 1/130.000.

Así pues, los síntomas del tipo C pueden incluir:

• Dificultad para mover las extremidades
• Agrandamiento del bazo y del hígado
• Ictericia
• Dificultades de aprendizaje, mala pronunciación y habla irregular
• Convulsiones
• Temblores
• Problemas al caminar

Para diagnosticar la enfermedad se suele realizar una biopsia de piel, así se observa la forma en la que las células cutáneas se multiplican, se movilizan y almacenan el colesterol. También se pueden hacer pruebas de ADN para buscar los genes que causan este tipo de enfermedad.

En cuanto al tratamiento, un nuevo medicamento denominado miglustat, está disponible para los síntomas del sistema nervioso. Además, existe otro tratamiento con ciclodextrina a través del depósito de Ommaya, un dispositivo en el cerebro diseñado para administrar fármacos quimioterapéuticos directamente al líquido cefalorraquídeo.

El pronóstico depende de la edad de inicio de las manifestaciones pero no suele superar los 10 años de edad.

Fuentes:
https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001207.htm
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=646&lng=ES