Es una enfermedad neuromuscular degenerativa que afecta a las neuronas motoras, esta enfermedad sólo afecta a los hombres, ya que se transmite por herencia recesiva ligada al cromosoma X, por lo que las mujeres no pueden ser enfermas, pero si portadoras.
Esta enfermedad se caracteriza por la debilidad y atrofia muscular, así como la fasciculación muscular. Encontramos otros signos, como la dificultad para hablar, fatiga, etc. en las etapas más avanzadas de la enfermedad es posible que el paciente no consiga tragar o respirar por si sólo.
Puede haber otras manifestaciones; como el desarrollo de pechos femeninos, un incorrecto desarrollo de los testículos (lo que acarrea disfunción eréctil y esterilidad), la aparición de hernias inguinales, etc.
En esta foto se observa la atrofia muscular del individuo.
Para más información:
- http://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=3100&idpat=856
- http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=481
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