Es un trastorno en el desarrollo del ectodermo que provoca deformaciones de las estructuras ectodérmicas (piel, pelo, uñas...)
Las principales características de esta enfermedad son la escasez de vello corporal, la malformación o ausencia de dientes y la disminución o ausencia de sudoración.
Podemos observar la escasez de vello en todo el cuerpo
y la frente prominente, características de esta enfermedad.
Las deformidades dentales son muy marcadas, ausencia de
muchos dientes y dientes puntiagudos.
La falta de sudoración hace que el paciente se vea muy afectado por el calor, siendo fácil que sufra una hipertérmia, que puede incluso acabar con su vida, además su piel será muy fina, seca y eccematosa. También pueden apreciarse otras deformaciones faciales como una frente prominente.
La displasia ectodérmica hipoidrótica se debe a la mutación de genes necesarios para el desarrollo ectodérmico, y puede transmitirse a la descendencia.
Observar en un examen físico la falta de dientes y cabello y la sucesión de múltiples ataques de hipertermia pueden conducirnos al diagnóstico, además mediante una biopsia puede comprobarse el funcionamiento de las glándulas sudoríparas, peo el diagnóstico se confirmará mediante un examen genético.
Se pueden realizar implantes ortopédicos para mejorar la apariencia y funcionalidad de la dentadura, en cuanto a la escasez de vello corporal poco se puede hacer. Es muy importante controlar la temperatura corporal y evitar exponerse a altas temperaturas, además los adultos han de enfriarse
Si se diagnostica a tiempo la esperanza de vida de los pacientes es normal, si no la sucesión de ataques de hipertermia puede causar daños cerebrales e incluso la muerte.
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