El síndrome x frágil es una de los trastornos herediarios más frecuentes cuyo origen es la falta de una determinada proteína y provoca deficiencia mental. Afecta mayoritariamente a varones y reduciéndose las mujeres afectadas a la mitad. Después del síndrome de Down es la causa más habitual de retraso mental.
Esta patología también es conocida como el síndrome de Martin-Bell. Este segundo nombre hace referencia a los médicos que descubrieron los primeros casos de la enfermedad en 1943.
La clínica se basa en el retraso mental que produce pero también hay otros signos que caracterizan a esta patología como son: mentón prominente, cara alargada, macroorquidismo, grandes orejas, macrocefalia, dientes apiñados en los maxilares entre otras anomalías de la boca, estrabismo, sobrepeso o obesidad, epilepsia etc Otras complicaciones más graves son: retraso mental, déficit de atención e hiperactividad, comportamientos autistas, fobia social, aprender a hablar de forma tardía etc
Este síndrome no siempre se manifiesta claramente en la infancia y lo hace posteriormente con la edad.
El diagnóstica se lleva a cabo a todas las sospechas de antecedentes familiar de algún tipo de retraso mental y se lleva a cabo a través de un análisis de ADN. No hay un tratamiento definitivo y éste tiene la finalidad mayoritariamente paliativo.
Si quereis conocer un caso real y datos más concretos os dejo un video muy interesante al respecto:
Para más información pinche aquí.
Fuentes:
No hay comentarios:
Publicar un comentario