Se debe a la falta total o parcial de uno de los cromosomas X en el par 23 del genotipo de las mujeres. Como ya sabemos este par es el que determina el sexo y en las mujeres debería ser XX pero en este caso es X0.
Las principales características de las mujeres con está anomalía son su baja estatura (miden 1,45 metros de media) y el retraso o la falta de pubertad, con todo lo que esto conlleva, es decir no se desarrollan los caracteres sexuales secundarios, esterilidad, falta de menstruación, falta de humedad vaginal (lo que acarrea relaciones sexuales dolorosas), etc.
Muy comúnmente también se aprecia la inflamación de las manos y pies en recién nacidos, tórax en forma de escudo y con los pezones más separados de lo normal, párpados caídos, etc.
