La cistinosis es una enfermedad metabólica que se caracteriza por la acumulación de cistina en el interior de los lisosomas.
La prevalencia se estima en 1/200.000.
Esta enfermedad está causada por el gen CTNS que codifica la cistinosina, una proteína de la membrana lisosómica.
Es autosómica recesiva, lo que implica que ambos padres son portadores del gen defectuoso y que su descendiente desarrollará la enfermedad cuando herede el defecto de ambos progenitores; en este caso el riesgo es del 25% en cada gestación.
