jueves, 19 de noviembre de 2015

¿Se imaginan ser un hombre piedra?


La fibrodisplasia se caracteriza por la formación de hueso heterotópico en tejidos blandos así como determinadas malformaciones dentro de las que destaca la de los dedos gordos de los pies. El hecho de que los ligamentos y el tejido muscular se endurezca provoca que estos pacientes tenga una movilidad nula o escasa y de ahí a que también se conozca como ¨síndrome del hombre piedra¨. Suele aparecer entorno a los 5 años e ir desarrollándose paulatinamente. 

Las complicaciones son: pérdida de movilidad progresiva, problemas respiratorios (a causa de la formación de hueso alrededor de la caja torácica) etc

Su prevalencia es aproximadamente 1: 2 000 000.

El diagnóstico se lleva a cabo por la presencia de los signos de la enfermedad. La rareza de esta enfermedad hace que sea mal diagnosticada en la mayoría de los casos.  Las patologías más frecuentes que se suelen confundir con la fibrodisplasia son la fibromatosis, heteroplasia ósea progresiva o el cáncer. No hay cura y por tanto el tratamiento tiene como objetivo calmar los síntomas o complicaciones que se presentan.


Fuentes:
F.S. Kaplan,M. Xu,D.L. Glaser,F. Collins,M. Connor,J. Kitterman
Early diagnosis of fibrodysplasia ossificans progressive
Pediatrics, 121 (2008), pp. e1295-e1300
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=337
http://www.rincondelasalud.com/es/sabiasque/F/
https://www.elblogdelasalud.info/sindrome-hombre-de-piedra-que-es-fibrodisplasia-osificante-progresiva/8886


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