Es una anomalía cromosómica en el par 18 del genotipo de una persona, en ella que hay un tercer cromosoma compuesto por dos copias del brazo corto de uno de los cromosomas del par 18.
La gravedad de los signos puede variar enormemente, destacan malformaciones craneales y faciales, de la espina dorsal, las manos y los pies, además se percibe cierto grado de retraso mental y alteraciones del comportamiento.
También puede haber hipertonia y hipereflexia (reacciones reflejas exageradas), malformaciones renales, etc.
El diagnóstico se realiza mediante un estudio del cariotipo, y no hay ningún tratamiento.
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