Continuando con la entrada anterior, ahora voy a hablaros un poco más sobre las enfermedades de Tay-Sachs y Sandhoff.
La enfermedad de Sandhoff no está tan vinculada a grupos étnicos como la de Tay-Sachs, sino que es menos común entre el pueblo judío, cobrando una mayor incidencia en estos grupos:
- Criollos del norte de Argentina
- Indios metis en Canadá
- Libaneses
Como en muchas otras patologías hay distintos tipos de enfermedad:
· Enfermedad de Tay-Sachs clásica/Enfermedad de Sandhoff clásica: Afecta al bebé cuando es pequeño, causando la muerte del afectado antes de los 4 años de edad (3 años de edad en la Sandhoff).
Los síntomas de esta enfermedad suelen aparecer alrededor de los 6 meses, cuando el bebé deja de sonreír, gatear, de darse la vuelta y de agarrar objetos. Es posible la presencia de puntos color rojo cereza en el ojo del bebé.
A medida que pasa el tiempo el bebé sigue perdiendo habilidades y se le presentan otros problemas de salud:
- Problemas respiratorios
- Pérdida de audición
- Discapacidad intelectual
- Parálisis
- Convulsiones
- Problemas para tragar
- Pérdida de la visión que termina en ceguera
· Enfermedad de Tay-Sachs juvenil/Enfermedad de Sandhoff juvenil: Pueden aparecer en cualquier momento de la niñez, y los afectados suelen morir antes de los 15 años de edad.
Los síntomas comienzan a darse entre los 2 y 5 años, incluyendo:
- Torpeza
- Arrastramiento de las palabras al hablar
- Debilidad muscular o calambres musculares
Con el tiempo y desarrollo de la enfermedad, estos niños pierden la capacidad de caminar, de comer por sí solos o de comunicarse. Es posible el sufrimiento de convulsiones y de infecciones pulmonares, como la neumonía.
No existe cura conocida para estas enfermedades, por lo que el tratamiento será dirigido a controlar el dolor, las convulsiones y los temblores musculares. Algunos niños necesitaran una sonda nasogástrica/orogástrica para recibir alimentación.
Fuentes:
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