El síndrome de Cornelia de Lange es un trastorno hereditaria con trasmisión dominante. Se caracteriza por malformaciones faciales, microcefalia, retraso mental de grado variable, alteración en el crecimiento pre y posnatal así como malformaciones en las extremidades.
Las principales manifestaciones del síndrome son: cabeza más pequeña de lo normal o microcefalia, una nariz ancha y de pequeño tamaño, labios hacia bajo y de diminuto tamaño, cejas con gran cantidad de pelo, unas enormes pestañas, brazos y pies pequeños, puede presentar oligodactilia o focomelia etc Otras complicaciones más graves que pueden desarrollar son retraso mental, perdida de audición, trastornos cardíacos y gastrointestinales, alteraciones en el lenguaje..
El diagnóstico puede realizarse durante el embarazo a través de una ecografía. En ella se pueden observar malformaciones en las extremidades así como retraso del crecimiento intrauterino. No hay cura para la enfermedad pero si tratamiento paliativo.
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Aquí os dejo un video informartivo y de vivencias reales:
Fuentes:
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