Es un trastorno cromosómico en que el paciente presenta uno o más cromosomas X de sobra en el par 23 de su genotipo; este es el que determina el sexo de las personas y lo normal es que sea XX en mujeres y XY en hombres.
Los hombre con Klienefelter tienen los testículos menos desarrollados; lo que provoca un insuficiente producción de testosterona y como consecuencia los caracteres sexuales masculinos no se desarrollan durante la pubertad, en detrimento de los femeninos. Así estos hombres presentan poco vello corporal, los hombros estrechos, las caderas anchas, desarrollan pechos y acumulan más grasa corporal, los músculos están menos desarrollados y el individuo tiene menos fuerza. Además por lo general son estériles, tienen un menor deseo sexual, suelen tener retraso en el aprendizaje y aunque no todos, la mayoría son más altos de lo habitual.
Aunque no tiene por que aparecer el síndrome de Klinefelter aumenta la probabilidad de ósteoporosis, cáncer de mama, depresión, enfermedad pulmonar, etc.
Para el diagnóstico del Klinefelter se recurre a la prueba del cariotipo, que resultara mostrar una polisomía en el par 23, siendo este XXY, XXXY, XXXXY, etc.
Para tratar esta enfermedad se administra testosterona, esto aumenta el vello corporal, el deseo e impulso sexual, la fuerza, la concentración, la autoestima, etc. además si el paciente quiere un hijo tendrá que someterse a tratamiento personalizado.
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