La displasia epifisaria hemimélica o enfermedad de Trevor, es un trastorno esquelético raro caracterizado por el sobrecrecimiento osteocartilaginoso de una o varias epífisis o centros de osificación. En otras palabras, los cartílagos crecen de manera exagerada.
Las causas de esta enfermedad se desconocen, pero podría deberse a anomalías en el flujo sanguíneo regional de la epífisis fetal.
Es muy poco frecuente, con una prevalencia menor a uno en un millón. Además, afecta con mayor frecuencia a los hombres en una relación 3:1.
Existen tres formas de presentación: localizada, clásica y generalizada o grave. Las zonas más afectadas generalmente son los miembros inferiores (tobillo, rodilla y cadera) y los huesos del tarso y carpo.
La clínica habitual es de un cuadro de inflamación articular, que puede estar asociado a dolor y deformidad. Los cambios óseos pueden producir limitación al movimiento y asimetría en la longitud de la extremidad afectada.
El diagnóstico es radiológico. Las radiografías muestran una o más masas irregulares con osificación focal adyacente a los bordes de las epífisis. La biopsia se realiza únicamente en los casos en que la lesión presenta hallazgos radiológicos atípicos.
No existe un tratamiento estandarizado. Cabe destacar que solo deben ser tratadas quirúrgicamente las lesiones sintomáticas o que interfieran con la función de la extremidad.
La evolución es muy diversa. El pronóstico es variable y depende de la localización y del tamaño, pero es generalmente bueno.
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